La Hemofilia

La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, setransmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que esuna enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación dedos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (saltode generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.
La causa de que un factor no funcione es que el organismo lo sinteticedefectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor. En cualquier caso el factordefectuoso es así porque antes se han producido cambios en ese gen que es como un libro formado por una gran inmensidad de palabras en que un defecto representaría el cambiar una letra, una palabra, unpárrafo o incluso arrancar una página de ese libro. Esto daría lugar a que en algunos casos los cambios fueran muy pequeños pero que en otros fueran muy grandes, explicándose así las diferencias enla funcionalidad, de leve a grave, de los factores en los distintos pacientes. En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que paraentendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio de dicho libro. Pero el defecto se puede deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales), a eliminar...