La Herencia En El Hombre

La herencia en el hombre
El Cariotipo

Se denomina así al conjunto de cromosomas y sus características, referentes a la forma, tamaño, disposición y numero en una célula típica de la especie. El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no sólo contar la cantidad de cromosomassino también detectar cambios cromosómicos estructurales, que puedan indicar cambios genéticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad.

La herencia en la especie humana

En el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en lo que se refiere a:
a)      Los caracteres normales, tanto específicos como raciales y familiares.
b)      Los caracteres anormales oanomalías.

En lo que se refiere a los caracteres normales, la observación revela que se heredan de acuerdo con los leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los resultados de la observación, que la transmisión de anomalías se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que algunas anomalias tienen carácter dominante y otras sonrecesivas. Por ejemplo, el albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, etc. se comporta como recesivo.

La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carácter dominante, de manera que el individuo que no la presenta no la transmite a sus descendientes.
La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los niños, es también el resultado de una doble dosis de un genrecesivo.
Alteraciones del cariotipo humano: Síndrome de Down

Por síndrome se entiende el conjunto de síntomas y signos que existen en un cuadro de morbilidad.

De cuando en cuando, generalmente por “errores” en el momento de la meiosis, los cromosomas homólogos no se separan. En este caso, una de las células sexuales tiene un cromosoma de mas y la otra un cromosoma de menos. Este fenómeno sedenomina no disyunción.

La presencia de cromosomas adicionales suele ser causa de varias anomalías. Algunos fetos nacen muertos. Entre los que sobreviven, muchos son deficientes mentales. De hecho, los estudios de anomalías del numero de cromosomas en el hombre, se lleva a cabo en pacientes de hospitales para enfermos mentales. Estos pacientes prestan a menudo anomalías en el corazón y también enotros órganos.

El síndrome incluye, en muchos casos, no solo deficiencia mental, sino también un tipo de cuerpo rechoncho y corto, con un cuello grueso y, a menudo, anomalías en otros órganos, especialmente en el corazón.
El síndrome de Down, y un cierto numero de otros defectos que implican grandes anomalías cromosómicas, es mas probable que se de en niños nacidos de mujeres mayores.

Lasestadísticas muestran un rápido incremento en el numero de casos cuando la edad de la madre supera los 40 anos. No se conocen las razones de esto, pero se sospecha que podría estar racionado con envejecimientos de las células de la madre.

La causa mas corriente de la anomalía genética produce el síndrome de Down es la no disyunción del cromosoma 21. Esto da lugar a un cromosoma 21 extra en las células delniño afectado.

El síndrome de Down puede también darse como consecuencia de una anomalía en los cromosomas de uno de los progenitores, por haberse producido una translocación, la cual se da cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se engancha a otro cromosoma. El paciente con mongolismo por translocación suele tener un tercer cromosoma 21.

Síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner

Estasanomalías se deben a la variación en el numero de cromosomas.

Los individuos con el síndrome de Klinefelter presentan poco de los testículos, azoospermia, desarrollo de las mamas y tendencia a la afeminación; se ha descubierto que tiene un cromosoma X supernumerario; por consiguiente, sus cromosomas sexuales son XXY, en lugar de XY, que es normal. Son estériles.

En cambio, los individuos...