La herencia en la especie humana

República Bolivariana De Venezuela
Ministerio Del Poder Popular Para La Educación
Colegio Dr. José María Vargas
Acarigua-Portuguesa






Características normales y anormales de la herencia.






Semestre: lV
La herencia en la especie humana
En el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en lo que se refiere a:
a)      Los caracteres normales, tantoespecíficos como raciales y familiares.
b)      Los caracteres anormales o anomalías.
En lo que se refiere a los caracteres normales, la observación revela que se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los resultados de la observación, que la transmisión de anomalías se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas.Se ha observado que algunas anomalías tienen carácter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo, el albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, etc. se comporta como recesivo. La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carácter dominante, de manera que el individuo que no la presenta no la transmite a sus descendientes. La fenilcetonuria, que da lugar adeficiencia mental en los niños, es también el resultado de una doble dosis de un gen recesivo.

Alteraciones del cariotipo humano: Síndrome de Down
Por síndrome se entiende el conjunto de síntomas y signos que existen en un cuadro de morbilidad. De cuando en cuando, generalmente por “errores” en el momento de la meiosis, los cromosomas homólogos no se separan. En este caso, una de las célulassexuales tiene un cromosoma de mas y la otra un cromosoma de menos. Este fenómeno se denomina no disyunción. La presencia de cromosomas adicionales suele ser causa de varias anomalías. Algunos fetos nacen muertos. Entre los que sobreviven, muchos son deficientes mentales. De hecho, los estudios de anomalías del número de cromosomas en el hombre, se lleva a cabo en pacientes de hospitales paraenfermos mentales. Estos pacientes prestan a menudo anomalías en el corazón y también en otros órganos.
El síndrome incluye, en muchos casos, no solo deficiencia mental, sino también un tipo de cuerpo rechoncho y corto, con un cuello grueso y, a menudo, anomalías en otros órganos, especialmente en el corazón. El síndrome de Down, y un cierto número de otros defectos que implican grandes anomalíascromosómicas, es más probable que se dé en niños nacidos de mujeres mayores. Las estadísticas muestran un rápido incremento en el número de casos cuando la edad de la madre supera los 40 anos. No se conocen las razones de esto, pero se sospecha que podría estar racionado con envejecimientos de las células de la madre. La causa más corriente de la anomalía genética produce el síndrome de Down es lano disyunción del cromosoma 21. Esto da lugar a un cromosoma 21 extra en las células del niño afectado.
El síndrome de Down puede también darse como consecuencia de una anomalía en los cromosomas de uno de los progenitores, por haberse producido una translocación, la cual se da cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se engancha a otro cromosoma. El paciente con mongolismo por translocaciónsuele tener un tercer cromosoma 21.

Síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner
Estas anomalías se deben a la variación en el número de cromosomas. Los individuos con el síndrome de Klinefelter presentan poco de los testículos, azoospermia, desarrollo de las mamas y tendencia a la afeminación; se ha descubierto que tiene un cromosoma X supernumerario; por consiguiente, sus cromosomas sexualesson XXY, en lugar de XY, que es normal. Son estériles. En cambio, los individuos enfermos del síndrome de Turner, presentan genitales femeninos infantiles, mamas poco o nada desarrolladas, estatura pequeña. Esto se debe a que carecen de un cromosoma sexual, luego son XO. Las mujeres con tres cromosomas X o sea XXX padecen de idiotismo.
Anomalías en el número de cromosomas sexuales.
Síndrome:...