La Herencia En La Nutrición...

La herencia en la nutrición: a propósito de los errores innatos del metabolismo*

Antonio Velásquez Arellano

Unidad de Genética de la Nutrición
Instituto de Investigaciones Biomédicas
UNAM

“Lo que es comida para uno, puede ser veneno para otro”

Sir Archibald Garrod

A punto de ser dado de alta de uno de los hospitales de Zamora, Michoacán, la recién nacida es sometida auna nueva y minuciosa revisión por parte del pediatra. Hay motivos para estar alerta: ella es el nuevo miembro de una familia en la que hay otros cuatro hermanos, dos de ellos con retraso mental. El retraso es profundo en el mayor, de cuatro años de edad: no camina ni habla y apenas es capaz de sostener su cabeza. El menor cumplirá un año el mes próximo, pero ya muestra signos evidentes de lentituden el desarrollo de las habilidades motoras y de relación social.

Después de un estudio meticuloso de la pequeña, que nació hace sólo dos días, Susana será el nombre que le pondrán al registrarla una semana después, el pediatra concluye que no hay nada anormal. Un par de horas antes, un médico residente le había picado el talón con una lanceta para recoger unas gotas de sangre en una tarjetade papel filtro absorbente. Similar operación efectuó con los demás bebes nacidos en ese hospital el mismo día que Susana, las tarjetas con las gotas de sangre ya secas y con los datos de identificación necesarios, fueron puestas en un sobre y enviadas en un autobús a la ciudad de México. Todos los días se repetía esta rutina. El destino final era un laboratorio del instituto de InvestigacionesBiomédicas de la Universidad Nacional autónoma de México (UNAM), en donde se concentraban no sólo las tarjetas de filtro enviadas por el hospital de Zamora, sino también las provenientes de otros hospitales ubicados en la capital de la República.

Ahí se analizaba el contenido de las gotas de sangre, que aunque secas, aún preservaban gran parte de sus constituyentes, lo que permitía saber si lacantidad de alguno de ellos era anormal. Cuando se analizó la sangre de Susana, se detectó que un aminoácido – la fenilalanina – era mucho más abundante que en las muestras de los otros recién nacidos. Este resultado motivó que se realizara a Susana una serie de exámenes, que tres semanas más tarde permitieron diagnosticar en ella y en sus hermanos Ernesto y Héctor la enfermedad conocida comofenilcetonuria.

Cuando lo indispensable se torna nocivo

A diferencia de sus dos hermanos sanos. De sus padres y de la mayoría de los seres humanos, Susana, Héctor y Ernesto son incapaces de utilizar de forma adecuada la fenilalanina, que es un componente de las proteínas. Los alimentos de origen animal (leche, carne, huevo, pescado, aves, etcétera), al igual que las leguminosas (frijol,garbanzos, habas, etcétera), tienen un alto contenido de proteínas y por lo tanto de fenilalanina; en cambio estos nutrimentos están poco concentrados en las frutas, verduras y algunos cereales.

La fenilalanina es un nutrimento necesario no sólo para la salud sino incluso para la vida; los seres humanos son incapaces de elaborarlo, por lo que deben adquirirlo a través de los alimentos, de ahí sudenominación de aminoácido indispensable.

Los seres humanos continuamente están haciendo nuevas proteínas: los niños, en particular, las elaboran a mayor velocidad debido a las necesidades que les impone su crecimiento. Como la fenilalanina es un componente, al carecer este aminoácido se detendrá la síntesis de proteínas y en poco tiempo sobrevendrá la muerte.

Una alimentación normal provee alorganismo de una cantidad de aminoácidos mayor de la necesaria y, en particular de fenilalanina. En los individuos sanos los aminoácidos que no se utilizan sufren un proceso de transformación que los convierte en glucosa o ácidos grasos, o bien en bióxido de carbono y agua, los cuales son eliminados a través de la respiración y de la orina. En cambio, en los pacientes con fenilcetonuria esa...