La herencia genética ligada al cromosoma x

[pic]
[pic]

[pic]

[pic]

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades caracterizadas por transmitirse de generación en generación, decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que seadquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
Clasificación de las enfermedades hereditariasEnfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.Ejemplos de enfermedades monogénicas son:
• Anemia falciforme (cromosoma 11)
• Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente)
• Enfermedad de Batten (cromosoma 16)
• Enfermedad de Huntington (cromosoma 4).
• Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente)
• Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica).
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14)
•Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X))
• Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma...X)
• Hemofilia (A) (cromosoma X)
• Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente)
Herencia [pic]autosómica

Cada niño tiene dos copias de cada gen en su cuerpo: una procedente del padre y otra de la madre. Los genes que conforman cada par contienen instrucciones para un rasgo dominante orecesivo. Algunas veces los genes se alteran por alguna razón y se produce un trastorno médico. Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

Herencia autosómica dominante

Si un padre tiene el gen para una condición autosómicadominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición. Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos.

Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosómica dominante son:
• Alto colesterol familiar

• Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo delsistema nervioso

• Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata

• Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies

• Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo)

Herenciaautosómica recesiva

Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema. Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la condición se manifieste.
Los trastornos autosómicos recesivos suelen ser graves y puedenllevar a una muerte prematura. Algunas condiciones transmitidas por herencia autosómica recesiva son:

• Anemia de glóbulos falciformes, una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano

• Enfermedad de Tay-Sachs, que causa retraso mental y la muerte, principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa...