La Humanidad

PRÁCTICA: ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO El estudio genético consiste en una serie de pruebas que se realizan a un individuo, que puede ser un recién nacido o un adulto, para diagnosticar la presenciade una anomalía de origen hereditario. De esta forma, además de la identificación de la misma se pueden analizar otros aspectos, como el grado de manifestación de la enfermedad, su evolución, lasposibilidades de supervivencia, etc. El conjunto de cromosomas de una célula constituye su cariotipo. Algunas anomalías hereditarias pueden ser diagnosticadas mediante el análisis de este. Para estudiarel cariotipo hay que obtener células como glóbulos blancos, si provienen de un adulto, o células del líquido amniótico, si provienen de un embrión. Estas células se cultivan en un medio con sustanciasestimulantes de la división celular durante unos quince días, al cabo de los cuales se le añade colchicina, un agente que bloquea las divisiones celulares. En algunas de las células aparecen loscromosomas bien diferenciados. Los cromosomas, una vez aislados, se pueden someter a distintas técnicas de tinción y, una vez teñidos, obtener fotografías que pueden ampliarse para identificar mejor lascaracterísticas que presenten. En la mayoría de las técnicas hoy empleadas aparecen los cromosomas con bandas teñidas de una forma particular, lo que nos ayuda a su clasificación y análisis posteriores.El desarrollo de nuevas técnicas de tinción con el posterior análisis del bandeo de los cromosomas ha permitido un aumento considerable del número de diagnósticos de enfermedades hereditarias. Elpaso previo al diagnóstico de una anomalía cromosómica es obtener el cariograma (idiograma), el conjunto de cromosomas ya ordenado, en función de su tamaño y forma. La práctica que vamos a realizarconsiste en el análisis de dos cariotipos que nosotros tenemos que ordenar. Estos cariotipos se han obtenido a partir de la amniocentesis, una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste...