La ictiosis
Páginas: 9 (2183 palabras)
Publicado: 10 de mayo de 2011
Antecedentes
Científicos españoles han descubierto un nuevo tratamiento para la ictiosis, una enfermedad de la piel que causa la descamación del tejido dérmico. El estudio, publicado por la revista médica "The Lancet", llevado a cabo por los doctores Pedro Redondo y Ana Bauza, de la Clínica Universitaria de Navarra (España) investigó si un derivado de aminoácido conocido como N-acetilcisteína(NAC) podría servir de cura para esa enfermedad. Los expertos españoles aplicaron NAC a la piel de una mujer de 33 años que padecía una de las variantes más extremas de la enfermedad, la ictiosis lamelar, y en la que ningún tratamiento había dado resultado.
Los doctores aplicaron NAC en uno de los brazos de la paciente durante cinco semanas, al término de las cuales la extremidad tratada mostrabauna "mejora sobresaliente". "Dado que el NAC es un derivado de aminoácido no tóxico e hipoalergénico, con usos terapéuticos reconocidos y sin apenas efectos secundarios.
* Estudio molecular de la ictiosis X y la ictiosis laminar hecho en el años1999 integrados por: Ángela Hernández, Matin Rogelio Gonzales y Sarmiento Pablo de Unamuno Pérez. En el Departamento de Dermatología. HospitalUniversitario Salamanca.
Desde 1978, se sabe que la ictiosis X se asocia a un déficit de la enzima sulfatasa esteroidea (STS). La clonación y caracterización del gen de la STS ha permitido realizar estudios genéticos que facilitan el diagnóstico de la enfermedad. Por otra parte, el gen de la enzima transglutaminasa epidérmica (TGasa epidérmica) ha sido recientemente implicado en la etiopatogenia de laictiosis laminar, pero también se han visto algunos casos sin anomalías genéticas en este locus, y otros pacientes con alteración en genes diferentes al de la TGasa epidérmica.
Se ha analizado la organización molecular del gen de la sulfatasa esteroidea en pacientes diagnosticados clínicamente de ictiosis X, y hemos tratado de normalizar un método para detectar la presencia de portadoras de estaenfermedad. Por último, se han incluido en el estudio varios pacientes afectados de ictiosis laminar, una entidad genéticamente heterogénea, en los que se ha analizado la organización molecular de los genes que codifican las proteínas involucrina y filagrina, así como los exones 2 y 3 del gen de la enzima transglutaminasa epidérmica.
Todos los pacientes con ictiosis X presentaron una deleción totalo parcial del gen de la sulfatasa esteroidea (STS). El estudio por densitometría de las mujeres pertenecientes a las familias con ictiosis X permitió clasificar como posibles portadoras a 9 de las 12 mujeres posibles portadoras incluidas en el estudio. De los ocho pacientes con ictiosis laminar estudiados, tres presentaron una alteración a nivel de los exones dos y tres del gen de la enzimatransglutaminasa epidérmica por medio de la técnica PCR-CFLP.
* La ictiosis, Escama, pie
Formulado por Javier Alonso Peña, M Jesus León, Alfonso Martínez Nova, Rauqel Sánchez Rodríguez y Melchor Fernández Robles. En el Centro Universitario de Plasencia. Departamento de Podología y Clínica Humana.
La ictiosis pertenece al grupo de las gernodermatosis, es decir, enfermedades condicionadas por unadeterminada transmisión genética. Dentro de las gernodermatosis, algunas de ellas cursan con la aparición de tumores cutáneos, otros tiene una aparición selectiva del tejido conjuntivo como es el caso de la enfermedad de Marfan y otras afectan a la queratinización como es el caso de la ictiosis.
En el caso de la ictiosis la piel aparece seca y cuarteada, como recubierta de escamas que puedenser de diferentes características en cuanto a la coloración, forma y tamaño.
Su evolución es la de una enfermedad crónica e incurable que pasa por periodos de exacerbación y mejoría en función principalmente de la constancia de la aplicación de los tratamientos correctos. En general se benefician de medidas tendentes a disminuir las fricciones con los tejidos y el calzado. La terapéutica...
Científicos españoles han descubierto un nuevo tratamiento para la ictiosis, una enfermedad de la piel que causa la descamación del tejido dérmico. El estudio, publicado por la revista médica "The Lancet", llevado a cabo por los doctores Pedro Redondo y Ana Bauza, de la Clínica Universitaria de Navarra (España) investigó si un derivado de aminoácido conocido como N-acetilcisteína(NAC) podría servir de cura para esa enfermedad. Los expertos españoles aplicaron NAC a la piel de una mujer de 33 años que padecía una de las variantes más extremas de la enfermedad, la ictiosis lamelar, y en la que ningún tratamiento había dado resultado.
Los doctores aplicaron NAC en uno de los brazos de la paciente durante cinco semanas, al término de las cuales la extremidad tratada mostrabauna "mejora sobresaliente". "Dado que el NAC es un derivado de aminoácido no tóxico e hipoalergénico, con usos terapéuticos reconocidos y sin apenas efectos secundarios.
* Estudio molecular de la ictiosis X y la ictiosis laminar hecho en el años1999 integrados por: Ángela Hernández, Matin Rogelio Gonzales y Sarmiento Pablo de Unamuno Pérez. En el Departamento de Dermatología. HospitalUniversitario Salamanca.
Desde 1978, se sabe que la ictiosis X se asocia a un déficit de la enzima sulfatasa esteroidea (STS). La clonación y caracterización del gen de la STS ha permitido realizar estudios genéticos que facilitan el diagnóstico de la enfermedad. Por otra parte, el gen de la enzima transglutaminasa epidérmica (TGasa epidérmica) ha sido recientemente implicado en la etiopatogenia de laictiosis laminar, pero también se han visto algunos casos sin anomalías genéticas en este locus, y otros pacientes con alteración en genes diferentes al de la TGasa epidérmica.
Se ha analizado la organización molecular del gen de la sulfatasa esteroidea en pacientes diagnosticados clínicamente de ictiosis X, y hemos tratado de normalizar un método para detectar la presencia de portadoras de estaenfermedad. Por último, se han incluido en el estudio varios pacientes afectados de ictiosis laminar, una entidad genéticamente heterogénea, en los que se ha analizado la organización molecular de los genes que codifican las proteínas involucrina y filagrina, así como los exones 2 y 3 del gen de la enzima transglutaminasa epidérmica.
Todos los pacientes con ictiosis X presentaron una deleción totalo parcial del gen de la sulfatasa esteroidea (STS). El estudio por densitometría de las mujeres pertenecientes a las familias con ictiosis X permitió clasificar como posibles portadoras a 9 de las 12 mujeres posibles portadoras incluidas en el estudio. De los ocho pacientes con ictiosis laminar estudiados, tres presentaron una alteración a nivel de los exones dos y tres del gen de la enzimatransglutaminasa epidérmica por medio de la técnica PCR-CFLP.
* La ictiosis, Escama, pie
Formulado por Javier Alonso Peña, M Jesus León, Alfonso Martínez Nova, Rauqel Sánchez Rodríguez y Melchor Fernández Robles. En el Centro Universitario de Plasencia. Departamento de Podología y Clínica Humana.
La ictiosis pertenece al grupo de las gernodermatosis, es decir, enfermedades condicionadas por unadeterminada transmisión genética. Dentro de las gernodermatosis, algunas de ellas cursan con la aparición de tumores cutáneos, otros tiene una aparición selectiva del tejido conjuntivo como es el caso de la enfermedad de Marfan y otras afectan a la queratinización como es el caso de la ictiosis.
En el caso de la ictiosis la piel aparece seca y cuarteada, como recubierta de escamas que puedenser de diferentes características en cuanto a la coloración, forma y tamaño.
Su evolución es la de una enfermedad crónica e incurable que pasa por periodos de exacerbación y mejoría en función principalmente de la constancia de la aplicación de los tratamientos correctos. En general se benefician de medidas tendentes a disminuir las fricciones con los tejidos y el calzado. La terapéutica...
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