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INTRODUCCIÓN
El presente trabajo titulado “homocistinuria” es que el término La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metio nina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. La hiperhomocisteinemia se caracteriza por un aumento de los niveles de homocisteína en sangre. Puede producirse por errores genéticos opor trastornos adquiridos. Los trastornos genéticos del metabolismo de la metionina (homocistinuria) cursan con elevaciones de homocisteína de diferente grado en función de la gravedad del defecto metabólico, y se originan por mutaciones de herencia autosómica recesiva en las enzimas más relevantes del metabolismo de la metionina. La homocistinuria se clasifica en tipo I, II y III en función de laenzima afectada por la mutación. Así mismo, también existen causas adquiridas de hiperhomocisteinemia, como el déficit de vitamina B6, de ácido fólico y/o vitamina B122 (cofactores en el metabolismo de la metionina y la homocisteína), hipotiroidismo, enfermedad renal crónica, edad avanzada o toxicidad por fármacos (principalmente fibratos e inhibidores de la bomba de protones). Las característicasclínicas más llamativas de la homocistinuria son la ectopia del cristalino, la osteoprosis, la presencia de fenómenos tromboembólicos y el retraso psicomotor. El tratamiento de estos trastornos se fundamenta en el empleo de betaína, en la suplementación de las vitaminas que actúan como cofactores en el metabolismo de la metionina y en la restricción dietética de metionina. Mientras que eltratamiento dietético trata de restringir la entrada de alimentos que contengan cantidades excesi vas de metionina , los cofactores y vitaminas empleados aceleran su metabolismo, lo cual resulta en un mejor control de la hiperhomocisteinemia
ETIOLOGÍA DE HOMOCISTINURIA
La homocistinuria corresponde a una anomalía bioquímica relacionada con el metabolismo de los aminoácidos (aas); su forma más común, yla de mayor importancia en el adulto, es la deficiencia de cistationina beta sintetasa, cuya expresión clínica está conformada por retraso mental, hábito marfanoide y fenómenos tromboembólicos. En el cual se le denomina  a la homocistinuria a un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo yun consecuente aumento de homocisteína en la orina. El trastorno aparece en el nacimiento y a medida que el individuo crece aparece un fenotipo característico y muy parecido al síndrome de Marfan y el síndrome de X frágil. La forma más común de la enfermedad y la de mayor importancia en el adulto, es la deficiencia de enzima cistationina beta sintetasa. Es la segunda causa más frecuente deaminoacidopatías después de la fenilcentonuria. Se hereda con carácter autosómico recesivo.
Los niveles de homocisteína elevados en sangre guardan una estrecha relación con ateroesclerosis prematura, trombosis recurrentes de arterias coronarias, cerebrales o periféricas, trombosis venosa y recientemente descubierto, con el riesgo de desarrollar mal de Alzheimer. Estudios científicos recientes hanmostrado que incluso los niveles moderadamente elevados de homocisteína aumentan el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias, cerebrales, periféricas y de la muerte cerebro vascular

Existen varios factores que determinan una elevación de los niveles de homocisteína en plasma, unos ambientales y otros de origen genético, entre los primeros podemos destacar:

- Nutricionales
Una ingestabaja de vitaminas B6, B12 y ácido fólico pueden determinar una hiperhomocisteinemia, debido a que estas vitaminas son necesarias como cofactores para la degradación de la HCY. Del mismo modo un síndrome de mal absorción puede determinar una hiperhomocisteinemia secundaria, por falta de vitaminas.

- Edad y sexo
Los niveles de homocisteína aumentan con la edad y son mayores en hombres que en...