la loca piña

Concepto de enfermedad genética: Son las alteraciones en el ADN que se transmiten
de padres a hijos y que afectan su salud
Malformación congénita: Defectos en la formación de un órgano o sistemasde órganos
que presentan los hijos al nacer pero no siempre son heredados de sus padres si no que
aparecen como consecuencia de algún trastorno durante el embarazo o en el parto. Ej
Madresembarazadas con rubéola pueden tener hijos con retraso mental, sordera. Madres
que no ingieren suficiente ácido fólico pueden tener hijos con espina bífida
Enfermedades genéticas y congénitas másfrecuentes en Costa Rica:
1. Espina bífida
2. Glaucoma
3. Paladar hendido y Labio leporino
4. Síndrome de Down
5. Diabetes
6. Luxación de cadera
7. Cardiopatías congénitas
cirugía y luegoterapia de lenguaje
Síndrome de Down: Es la trisomía del par 21, es decir que en el par de cromosomas
número 21 hay tres cromosomas en vez de dos, es una mutación genómica bastante
frecuente, losniños tienen los ojos oblicuos, pliegue palmar único, lengua saliente, retraso
mental. Se piensa que esté asociado a la edad de la madre.
Diabetes: Defecto en la producción de insulina por elpáncreas por lo que los niveles de
glucosa en sangre se elevan. Puede ocasionar neuritis en ojos, problemas circulatorios,
infecciones, problemas renales.
Luxación de cadera: Defecto en laarticulación de la cadera debido a que los huesos no
encajan bien (el fémur y el acetábulo) o porque los tendones que unen estos huesos
están distendidos (estirados)
Cardiopatías congénitas: Defecto enválvulas, tabiques o cámaras del corazón
Hipertensión arterial: Tensión arterial alta, puede causar ataques cardíacos.
Causas de las enfermedades genéticas y malformaciones congénitas:Consanguinidad: Cuando dos parientes cercanos tienen hijos y esto provoca que los
genes recesivos que portan enfermedades se unan y queden en estado homocigótico
Desnutrición: A veces la ausencia de...