La Maldicion De Ondina

Maldición de Ondina:
presentación de un caso clínico
Dres. Fernando Mañé Garzón 1, Víctor Raggio 2
Resumen
El síndrome de hipoventilación central congénita
idiopático conocido como “maldición de Ondina” es
una enfermedad poco frecuente caracterizada por un
control anormal de la ventilación en ausencia de
enfermedad pulmonar, neuromuscular, neurológica
central o cardíaca evidenciable.Múltiples genes se
han demostrado asociados a esta afección y a otros
fenotipos relacionados en su patogenia, como la
enfermedad de Hirschsprung. Se presenta un caso
demostrativo de esta afección y de las dificultades de
manejo que ocasiona. Se discuten aspectos de su
genética, diagnósticos diferenciales y mecanismos
patogénicos.
Palabras clave: APNEA DEL SUEÑO CENTRAL
HIPOVENTILACIÓN
CRESTANEURAL
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
SÍNDROMES DE LA APNEA DEL SUEÑO
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
GENÉTICA
Summary
Central, congenital, idiopathic hypoventilation
syndrome known as ¨Ondine´s Curse¨, is a non
frequent disease characterized by an abnormal
ventilation control in the absence of pulmonary,
neuromuscular, neurological or cardiac disease.
Multiple genes are associated with thisdisease as well
as to other related phenotypes such as Hirschsprung
disease. A case showing its treatment difficulties is
presented. Genetic aspects, etiology and differential
diagnosis are exposed.
Key words: SLEEP APNEA, CENTRAL
HYPOVENTILATION
NEURAL CREST
HIRSCHSPRUNG DISEASE
SLEEP APNEA SYNDROMES
DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
GENETICS
Archivos de Pediatría del Uruguay 2007;: 78 (1)
ArchPediatr Urug 2007; 78(1): 29-34 CASO CLÍNICO
1. Ex Profesor de Clínica Pediátrica. Profesor Emérito de la Facultad de Medicina.
2. Prof. Adj. Departamento de Genética, Facultad de Medicina.
Fecha recibido: 13 de diciembre de 2006.
Fecha aprobado 13 de marzo de 2007.
Introducción
El sindrome de hipoventilación central congénita idiopático
(SHCCI), también conocido como “maldición de
Ondina”(OMIM 209880) es una enfermedad poco frecuente
caracterizada por un control anormal de la ventilación
en ausencia de enfermedad pulmonar, neuromuscular,
neurológica central o cardíaca evidenciable (1). La
primera descripción fue realizada por Mellins y colaboradores
en 1970 (2). Se trata de un defecto primario del
control autonómico que resulta en una inadecuada (o
ausente) respuestaventilatoria a la hipoxia y/o la hipercapnia,
presente desde las primeras horas de vida (3). En
general los pacientes tienen una adecuada ventilación
despiertos, pero hipoventilan durante el sueño de onda
lenta; en algunos casos más severos la hipoventilación
se da tanto durante el sueño como la vigilia (4).
La denominada “maldición de Ondina” ha sido tomada
de la clásica obra de Friedrich La MotteFouqué,
Ondine, publicada en 1811 (5), en la cual la protagonista,
un hada llamada Ondina, hija de las aguas, al contraer
amor con Hans, un mortal, si éste la engaña él
muere y ella pierde la memoria de su amante. Él muere
y al ser maldecido, le condena a morir por no respirar
sino en vigilia. Esto ocurre luego de una trama de fascinantes
situaciones. Esta leyenda del folclore germanoinspiró a Jean Giraudoux una obra teatral publicada en
1939 (6), que ha ingresado al repertorio teatral, tanto
francés como universal.
El SHCCI se asocia a un grupo heterogéneo de alteraciones
conocidas genéricamente como “neurocrestopatías”
(7), es decir fenotipos anormales surgidos por un
defecto primario en la migración de células de la cresta
neural. Entre éstas se incluyen: neuroblastoma,ganglioneuroma
y la enfermedad de Hirschsprung (EH), o megacolon
agangliónico, que aparece hasta en un 20% de
los pacientes con SHCCI (8).
En relación a la genética, la investigación en SHCCI
ha ido de la mano de la de la EH y del concepto referido
de “neurocrestopatías” (9). Si bien la mayoría de los casos
son esporádicos, se han descrito varios casos de aparición
familiar vertical...