la marihuana

Colombia Médica

Vol. 27 Nº 3-4, 1996

La incidencia del síndrome de Down en Cali
Rubby Elena Ramírez M.1; Carolina Isaza, M.D., Msc.2;
María Isabel Gutiérrez M., M.D., M.Sc.3
RESUMEN

Se realizó un estudio para conocer la incidencia del síndrome de Down en Cali, durante
1991-1995. La ciudad no tenía referencia a estas cifras y existía la sospecha que los
casos habían aumentado enrecién nacidos de madres jóvenes. El estudio fue descriptivo con información obtenida de los 5 laboratorios de citogenética de la ciudad. De las
historias clínicas en cada institución se obtuvieron variables como: edad materna, sexo
del recién nacido, alteración citogenética, año de nacimiento y diagnóstico. Con la
información se elaboró una base de datos (EPI INFO 6.03) donde se hizo elanálisis.
Con 298 casos de nacidos vivos y diagnosticados con el síndrome de Down en 19911995 se determinó una incidencia de 1.5 por 1,000 nacidos vivos (1/650). En 1993, el
mayor porcentaje de casos con síndrome de Down se encontró como producto de madres
entre 20 y 24 años, que coincide con el pico máximo de nacimientos en Cali, con una
incidencia de 1/1,021 (1.0 por 1,000 nacidos vivos) en esegrupo de edad. Se encontró
que la incidencia del síndrome de Down en Cali es semejante a la registrada en otros
países.

Palabras claves. Incidencia. Síndrome de Down. Citogenética.
El síndrome de Down (SD) es una
alteración cromosómica numérica,
consistente en un cromosoma 21 extra. El exceso del material genético
presente en el cromosoma 21 produce unas características fenotípicasespeciales que se observan en los
pacientes y consisten sobre todo en
retardo mental, cara aplanada, ojos
mongoloides, hipertelorismo, puente
nasal ancho y bajo, lengua grande,
orejas de implantación baja, braquidactilia y línea simiesca. Además,
cerca de 40% presentan cardiopatía
congénita. En la mayoría de los casos
esta alteración se produce por un
accidente durante la meiosis femenina; elriesgo para que se den estos
errores aumenta a medida que aumenta la edad materna. Hay otro grupo de
pacientes que presentan translocación
o mosaico que se pueden deber a
errores estructurales heredados o a

alteraciones directas del cigoto, respectivamente 1.
De acuerdo con esta revisión se
planteó una controversia pues hubo
diferencias con el concepto de algunos genetistas de la ciudadcuando se
mencionó el aumento de esta alteración en los recién nacidos de madres
jóvenes. Para dilucidar el tema se
buscaron estudios que mostraran datos estadísticos en la ciudad o en el
país, pero no se encontraron. A nivel
de Suramérica sólo se encontró un
estudio chileno 2 que menciona la existencia de un mayor riesgo al aumentar
la edad materna y la incidencia respectiva para ese país.Se hizo entonces una amplia revisión de la literatura y se hallaron estudios en otros países como Australia3 y
EUA4 que determinaron la asociación
entre edad materna y SD, y demostraban que el aumento de recién nacidos

1 . Estudiante de Tercer año de Medicina y Cirugía, Facultad de Salud, Universidad del Valle,
Cali, Colombia.
2 . Profesora Asociada, Departamento Morfología, Facultad deSalud, Universidad del Valle,
Cali, Colombia.
3 . Profesora Asociada, Departamento Epidemiología, Escuela de Salud Pública, Facultad
Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia

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en madres jóvenes se debía a un mayor número de nacimientos en estos
rangos de edad en la población general y no por una posible mayor incidencia. También seplanteó que ciertos factores genéticos operaban más
fuertemente en madres jóvenes, menores de 30 años, lo que corroboraron Wright et al.5 al observar que en
madres de niños con SD la posibilidad
de encontrar una translocación en el
análisis cromosómico era 8.9% si se
comparaba con 2.1% de las madres
mayores de 30 años.
Hay investigaciones recientes que
tratan de explicar el porqué de esta...