la medicina

Caso Clínico

L. Reyes Molón1
R.M. Yáñez Sáez1
M.I. López-Ibor Alcocer1,2

Enfermedad de Huntington juvenil:
presentación de un caso y revisión
bibliográfica
1

Instituto de Psiquiatría y Salud Mental
Hospital Clínico San Carlos
Madrid, España

La Enfermedad de Hungtinton es la patología neurodegenerativa más frecuente, con una prevalencia menor de 10
casos por cada 100000habitantes, representando la variante
juvenil menos del 10%. Pertenece al grupo de los llamados
“síndromes triada”, que cursan con manifestaciones psiquiátricas, motrices y cognitivas. Alrededor del 30% de los pacientes debutan con alteraciones conductuales, representado su manejo una de las mayores dificultades tanto para el
paciente como para su familia o cuidadores.

2

Profesora titular delDepartamento de Psiquiatría y
Psicología Médica de la Universidad Complutense de Madrid

Huntington’s disease (HD) is reviewed and a case of
juvenile onset is reported in this article. The characteristics
of juvenile-onset Huntington’s disease (HD) differ from
those of adult-onset HD, as chorea does not occur,
although bradykinesia, dystonia, and signs of cerebellar
disorder, such asrigidity, are present, frequently in
association with convulsive episodes and psychotic
manifestations.
Keywords:
Huntington’s disease, juvenile variant, abnormal behavior

En este artículo realizamos una revisión de la enfermedad y exponemos un caso de inicio juvenil, cuyas características difirieren de la presentación habitual en la edad adulta, ya que no aparece corea pero sí bradicinesia,distonía y
signos de alteración cerebelosa como la rigidez, con mayor
asociación con crisis convulsivas y clínica psicótica.
Palabras clave:
Enfermedad Huntington, variante juvenil, alteraciones de conducta

Actas Esp Psiquiatr 2010;38(5):285-294

Juvenile Huntington’s disease: a case report
and literature review

INTRODUCCIÓN
La Enfermedad de Huntington (EH) fue descrita en 1872
por elmédico estadounidense George Huntington, basándose en observaciones de pacientes que su padre y su abuelo
habían tenido a su cargo en East Hampton, Long Island, denominándola corea hereditaria.
Ya en 1374 se habla de una danza epidémica (“el Mal
de San Vito”). En 1500 Paracelso sugiere el Sistema Nervioso Central como origen del corea. En 1832 John Elliotson
identifica formas hereditarias decorea, y Charles Waters, en
1841, cita en una carta a un amigo la EH, describiéndola
como “una afección convulsiva singular, claramente hereditaria y más común en las clases bajas de la sociedad”.

Huntington’s disease is the most frequent
neurodegenerative disease with a prevalence of fewer
than 10 cases per 10,000 inhabitants; the juvenile form is
responsible for less than 10% of all cases.Huntington’s
disease belongs to the group known as “triad syndromes,”
which evolve with cognitive, motor and neuropsychiatric
manifestations. Around 30% of patients debut with
behavioral symptoms, which are a major challenge for
management by patients, families, and caregivers.

P.R. Vessie encontró en 1932, investigando a una familia
afecta de EH, que la enfermedad provenía de tres hombresque llegaron desde Inglaterra al pueblo de Salem, en EEUU,
en el siglo XVII, y que muchas mujeres descendientes fueron
quemadas en la hoguera durante el famoso juicio de Salem 1
al ser consideradas brujas; también halló que las familias afectas solían tener mucha descendencia, algunos con conductas
criminales, sobre todo sexuales, depresiones y suicidios.

Correspondencia:
Laura ReyesMolón
Instituto de Psiquiatría y Salud Mental
Hospital Clínico San Carlos
Madrid (Spain)
Correo electrónico: laura_reyes_molon@yahoo.es

Presentamos el siguiente caso de una paciente con un
debut juvenil de la Enfermedad de Huntington que ingresó
en la Planta de Agudos del Servicio de Psiquiatría por intento de suicidio, graves alteraciones conductuales y crisis
convulsivas de difícil...