La Neurifibromatosis

La neurofibromatosis (NF) es una afección que produce el desarrollo de tumores en los tejidos nerviosos, que causan anomalías dermatológicas y óseas.
La NF suele diagnosticarse en la niñez; en algunos casos durante la lactancia (en los niños con cuadros graves), pero en general entre los 3 y los 16 años de edad. Los efectos de la enfermedad pueden variar ampliamente: algunos niños vivenprácticamente sin verse afectados por ella. En casos aislados, pueden padecer graves discapacidades.
No existe una cura específica para la NF, pero en general pueden extirparse los tumores y tratarse las complicaciones relacionadas. Dado que aproximadamente la mitad de los niños con NF presentan trastornos del aprendizaje, es probable que algunos necesiten ayuda adicional en el aula.
Acerca de laneurofibromatosis
La neurofibromatosis es un sindrome neurocutáneo que puede afectar el cerebro, médula espinal, nervios periféricos, piel y otros sistemas del cuerpo humano.
La neurofibromatosis se caracteriza por el crecimiento de tumores, llamados neurofibromas, a lo largo de los nervios del cuerpo o por debajo de la piel. A medida que el tamaño de los tumores aumenta, pueden ejercer presión sobreáreas vitales del cuerpo y así provocar problemas en su funcionamiento.
A menudo, los neurofibromas aparecen inicialmente en la niñez y, especialmente, durante la pubertad. Prácticamente en todos los casos, el primer signo evidente es la presencia de manchas de color café con leche. Estas manchas características no duelen ni pican y nunca avanzan para convertirse en algo de mayor seriedad quemanchas. Pueden localizarse en cualquier parte del cuerpo, aunque en general no en el rostro. También pueden observarse algunas manchas diminutas (pecas) debajo de los brazos o en las ingles.
Muchos neurofibromas pueden extirparse. Aunque normalmente son benignos (no cancerosos), se calcula que el 3%-5% de ellos puede tornarse canceroso.
Uno de los dos tipos de neurofibromatosis (NF1 y NF2), la NF1,es más frecuente y se presenta en 1 de cada 2500-3000 nacimientos. Se calcula que afecta a 100.000 estadounidenses. También se la conoce como enfermedad de von Recklinghausen.
La NF2 se caracteriza por la presencia de tumores bilaterales en los oídos similares a los neurofibromas y es más infrecuente (se observa en 1 cada 25.000 nacimientos). Las personas que padecen NF2 suelen desarrollartumores benignos en los nervios de los oídos, que les provocan disminución de la audición, sordera a largo plazo y problemas de equilibrio.
La gravedad de ambos tipos de neurofibromatosis presenta amplias variaciones. En las familias en las que más de una persona padece NF, la enfermedad puede presentarse con distintos signos físicos y complicaciones en cada persona. Al momento del diagnóstico, no esposible determinar inmediatamente si el caso será leve o dará lugar a complicaciones graves.
Causas de la NF
Ambos tipos de neurofibromatosis son trastornos autosómicos dominantes. Esto significa que una persona afectada tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitir la afección en cada embarazo. La neurofibromatosis también puede ser resultado de un cambio espontáneo (mutación) en el materialgenético del espermatozoide u óvulo al momento de la concepción en familias sin antecedentes de NF. Alrededor de la mitad de los casos son hereditarios y la otra mitad es producto de mutaciones genéticas espontáneas.
La NF1 y la NF2 se relacionan con cambios en genes distintos. El gen afectado en la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y el origen de la NF2 se ha detectado en el cromosoma 22. Estoshallazgos son importantes porque es posible que finalmente lleven al desarrollo de un análisis de sangre o genético para averiguar si algún familiar padece NF.
Signos y síntomas
A veces, la NF1 se diagnostica en niños más pequeños, especialmente en los que padecen formas más severas del trastorno. Una de las claves para el diagnóstico precoz de la NF leve es la aparición de manchas de color...