La neurobiologia del sindrome de down

II CONGRESO INTERNACIONAL DE DISCAPACIDAD COGNITIVA Bogotá, Colombia, 1 y 2 de octubre de 2009 J. Flórez

LA NEUROBIOLOGÍA DELSÍNDROME DE DOWN: IMPLICACIONES PARA LA ACCIÓN EDUCATIVA
Catedrático de Farmacología Asesor científico, Fundación Síndrome de Down de Cantabria Director, Canal Down21 (www.down21.org) Santander, España

Prof. Jesús Flórez

1. UN CIUDADANO CORRIENTE Se trata depresentar una propuesta sobre las capacidades y habilidades que, en mi experiencia, llega a tener actualmente una persona corriente con síndrome de Down, nada excepcional ni por arriba ni por abajo, en este comienzo de siglo Un ciudadano corriente con síndrome de Down es actualmente capaz de: manifestar buenas capacidades perceptivo-manipulativas tener lectura y escritura comprensivas, y disfrutar deellas utilizar el ordenador y ejecutar algunos de sus programas disfrutar de autonomía personal (en casa, en el trabajo, en el ocio y tiempo libre, en su modo de vida) poseer conocimiento del medio, tiempo y entorno desarrollar sus actividades favoritas y realizar deporte de modo sistemático tener conciencia y apreciación de los valores poseer algún conocimiento de la ciencia aplicada conocer susderechos y sus deberes como ciudadano.

La idea principal de todo ello es que, si la formación y la educación son adecuadas, la media de las personas con síndrome de Down está en condiciones de alcanzar notables objetivos. En el ambiente en que nos movemos, esto es una gozosa realidad. Y no hay razones de peso para que esto no sea generalizable. Por consiguiente, las alteraciones y trastornospatológicos del cerebro que se van a describir en esta conferencia son en parte superables, por cuanto permiten que la inteligencia y la conducta se desarrollen de un grado considerable cuando se aplican los medios adecuados de mantenimiento de la salud, educación y formación. Es preciso reconocer que cada persona con síndrome de Down, como ocurre con cualquier otra persona, es individual y distintade las demás. Aunque posea rasgos comunes que permiten incluirla en un "síndrome", su dotación genética es diferente de otra aunque también tenga síndrome de Down. De ahí se deduce la enorme variabilidad que existe entre las personas con síndrome de Down en cualquier aspecto que se considere: rasgos corporales, grado de inteligencia, alteraciones patológicas que puedan surgir, temperamento,aficiones, respuesta al ambiente, etc. De ningún modo podemos decir: conocida una, conocemos todas. 2. EL CROMOSOMA 21 La trisomía provoca un desequilibrio en la expresión de los genes, y eso es el origen de los problemas que plantea. Pero la genética no es todo. Existe una

importantísima influencia del ambiente sobre la propia expresión de los genes. De ahí el enorme valor de la influencia de labuena salud, la educación permanente, etc. Para conocer todos estos elementos, nada mejor que recurrir a páginas escritas de modo asequible que se encuentran en Internet. Consulten en Canal Down21 (www.down21.org): Una visión con perspectiva: - Conceptos biológicos en el S de Down.: http://www.down21.org/vision_perspec/art_la_vida.htm - El cromosoma 21:http://www.down21.org/vision_perspec/art_cromosoma_21.htm - Qué es el síndrome de Down: http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm y http://www.down21.org/vision_perspec/aspectos_biomedicos.htm 3. DESARROLLO Y FUNCIÓN DEL CEREBRO La discapacidad intelectual que aparece en el síndrome de Down, tantas veces conocida como deficiencia o retraso mental, es el resultado del desequilibrio génico expresado en el cerebro. La inmensamayoría de las personas con síndrome de Down presentan discapacidad intelectual en grado muy variable, según cada individuo. Este grado de afectación cerebral no se corresponde con la intensidad de otros rasgos físicos. Para entender qué sucede en el cerebro de una persona con síndrome de Down para que aparezca la discapacidad intelectual, con características que algunas son propias del síndrome y...