La Obra

Colegio San Juan de Dios
Nacimiento

Trastornos

Autosómicos

Integrantes: Patricia Roa
Valentina Valdés
Profesora: Evelin Salazar
Asignatura: Biología



30 de Noviembre del 2012




Introducción

La genética estudia la herencia, es el proceso en el cual el padre o la madre le transmite ciertos genes a sus hijos; por ejemplo la apariencia como: La estatura, color decabello, de piel y de los ojos. Otra característica que puede ser hereditable de los padres puede ser: Capacidades mentales, talentos naturales, probabilidades de contraer ciertas enfermedades. Como las que les presentare a continuación.













Objetivo:

Aprender sobre trastornos hereditarios, Explicar enfermedades autosómicas, identificar si las enfermedades son recesivaso dominantes, y comprender los trastornos humanos ligados al sexo.






















Trastornos humanos de herencia autosómica

Enfermedades autosómicas dominantes:

Cuando el trastorno afecta un alelo dominante, bastará que se herede sólo ese alelo para que el descendiente exprese la enfermedad. La enfermedad se da cuando el alelo alterado es dominante sobreel normal y basta una sola copia para que se exprese. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente unprogenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.

Ejemplos:

Enfermedad de Huntington: A principios de 1993 se encontró la ubicación exacta del gen que produce esta enfermedad, luego se determinaron las secuencias de bases tanto como del alelo recesivo normal como el alelo dominante que causan laenfermedad. La descendencia puede heredar alelos que tienen un mayor número de repeticiones que los alelos de sus padres. Por tanto, es posible que dos padres normales, cada uno con dos alelos recesivos con menos de 40 repeticiones, puedan engendrar un niño en el que uno de los alelos tiene más de 40. El resultado será la conversión de un alelo recesivo en uno dominante produciéndose así la enfermedad deHuntington. Los síntomas suelen aparecer cuando una persona tiene alrededor de 40 años de edad. Las células en deterioro pueden ocasionar que la persona se vuelva torpe, irritable, depresiva y sufra perdida de memoria. A medida que la enfermedad avanza, estos síntomas se hacen más severos, hasta provocar un temblor incontrolable de brazos y piernas; cuando la enfermedad este en etapas avanzadashabrá mayor perdida de coordinación muscular, de memoria y de habilidad para hablar. La muerte, por lo regular, ocurre 20 años después de la aparición de los primeros síntomas.

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Enfermedad poliquística del riñón (PKD): Esta enfermedad se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes en los riñones, alterando la función normal del riñón y produciendo una insuficiencia renal. Estaenfermedad también puede causar quistes en el hígado y problemas en otros órganos. Los síntomas pueden ser: dolor abdominal severo, palidez, cálculos renales, aneurismas, infecciones en el sistema urinario, etc. Y estos síntomas se desarrollan en edad adulta, sobre los 30 años.

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Acondroplasia: Es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo ycausa el tipo mas común de enanismo. durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. En los individuos con este...