La Ola
Páginas: 9 (2196 palabras)
Publicado: 6 de enero de 2013
ALTERACIONES MUSCULARES ESQUELETICAS Y CARDIACAS.
LAS DISTROFIAS MUSCULARES.
Las distrofias musculares son un grupo diverso de enfermedades de origen genético. Habitualmente la clasificación de estas enfermedades se ha realizado tomando en cuenta las características genéticas, los músculos afectados, la gravedad y la distrofia muscular; sin embargo con el uso de nuevas estrategias biológicas,genéticas y bioquímicas se han identificado varios genes y proteínas que están implicados en el origen de distintos tipos de distrofia muscular.
En la actualidad se han identificado más de 40 genes cuyas mutaciones causan distrofia muscular; esto ha propiciado la realización de estudios encaminados a entender la función de dichas proteínas en un musculo esquelético normal y su relación en unacondición patológica.
La manifestación clínica más importante y frecuente es la debilidad, y según su localización, las distrofias musculares pueden clasificarse en:
* Distrofia de cinturas.
* Distrofias o miopatías distales.
* Distrofia oculofaríngea.
* Distrofia facio-escapulo-humeral, etc.
Otro tipo de diastrofias se distinguen por fenómenos clínicos concomitantes, como ladistrofia miotónica o enfermedad de Steinert (relacionada con la miotonía) o las alteraciones cardiacas predominantes en el caso de la enfermedad de Emery-Dreifuss.
La distrofia muscular más frecuente es la de Duchenne-Becker, consecuencia de la ausencia o deficiencia de distrofina, que provoca debilidad de cintura e hipertrofia de gemelos y cardiomiopatía; otras se relacionan con escápulasaladas, retracciones articulares tempranas o atrofia distal de extremidades.
MARCADORES BIOQUIMICOS DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES.
1- ALDOLASA.
Los valores de referencia de la aldolasa (ALS) son en hombres de 2,61-5,771 U/L y en mujeres de 1,98- 5,54 U/L. la determinación de esta se realiza en una muestra que no este hemolizada y se realiza por espectrometría.
La isoforma muscular seeleva en procesos que cursan con destrucción muscular. Normalmente está por debajo de 3,1 U/L en suero.
2- CREATINA KINASA (CK).
Interviene en la síntesis de ATP. Los valores normales oscilan entre 38 y 190 U/L en varones y 24 y 170 U/L en mujeres, aunque hay que tener siempre en cuenta los valores del laboratorio local, porque hay muchos métodos empleados para analizar la enzima, aunquedestaca la técnica cinética que consiste en una secuencia de reacciones acopladas, con aumento de la absorbancia final medido en espectrofotómetro a 340 nm proporcional a la actividad de la CK.
Existen tres isoenzimas separas electroforéticamente en gel de agarosa: la CK-BB cerebral (96-100%), la CK-MB cardiaca (menor de 4%) y la CK-MM (0%) del musculo esquelético.
La CK-MM se eleva siempre quehaya una destrucción de fibras musculares estriadas, como ocurre en las distrofias musculares y en menor grado en miopatías congénitas y algunas glucogénesis. También en situaciones de rabdomiolisis adquiridas, como ocurre en el síndrome de aplastamiento, el ejercicio físico extremo, intoxicaciones etílicas o por simpaticomiméticos, convulsiones, isquemia muscular de cualquier etiología, etc. Seconsidera qie tiene un significado clínico una elevación 5 veces por encima del límite superior de la normalidad de CK total.
INFARTO DE MIOCARDIO.
El miocardio requiere una gran cantidad de energía y para su obtención es imprescindible la presencia de oxigeno. Cuando una arteria coronaria sufre una reducción crítica del flujo sanguíneo, se produce una isquemia en el miocardio que ocasiona undéficit energético.
Si la isquemia es de corta duración, ocasionará un daño reversible en el miocardio y el paciente sufrirá una angina.
Si la isquemia, por el contrario, es prolongada, se producirá una lesión irreversible, sufriendo el paciente un infarto de miocardio.
En los primeros estadios de la isquemia, cuando aún es reversible, se produce una elevación de la concentración plasmática...
LAS DISTROFIAS MUSCULARES.
Las distrofias musculares son un grupo diverso de enfermedades de origen genético. Habitualmente la clasificación de estas enfermedades se ha realizado tomando en cuenta las características genéticas, los músculos afectados, la gravedad y la distrofia muscular; sin embargo con el uso de nuevas estrategias biológicas,genéticas y bioquímicas se han identificado varios genes y proteínas que están implicados en el origen de distintos tipos de distrofia muscular.
En la actualidad se han identificado más de 40 genes cuyas mutaciones causan distrofia muscular; esto ha propiciado la realización de estudios encaminados a entender la función de dichas proteínas en un musculo esquelético normal y su relación en unacondición patológica.
La manifestación clínica más importante y frecuente es la debilidad, y según su localización, las distrofias musculares pueden clasificarse en:
* Distrofia de cinturas.
* Distrofias o miopatías distales.
* Distrofia oculofaríngea.
* Distrofia facio-escapulo-humeral, etc.
Otro tipo de diastrofias se distinguen por fenómenos clínicos concomitantes, como ladistrofia miotónica o enfermedad de Steinert (relacionada con la miotonía) o las alteraciones cardiacas predominantes en el caso de la enfermedad de Emery-Dreifuss.
La distrofia muscular más frecuente es la de Duchenne-Becker, consecuencia de la ausencia o deficiencia de distrofina, que provoca debilidad de cintura e hipertrofia de gemelos y cardiomiopatía; otras se relacionan con escápulasaladas, retracciones articulares tempranas o atrofia distal de extremidades.
MARCADORES BIOQUIMICOS DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES.
1- ALDOLASA.
Los valores de referencia de la aldolasa (ALS) son en hombres de 2,61-5,771 U/L y en mujeres de 1,98- 5,54 U/L. la determinación de esta se realiza en una muestra que no este hemolizada y se realiza por espectrometría.
La isoforma muscular seeleva en procesos que cursan con destrucción muscular. Normalmente está por debajo de 3,1 U/L en suero.
2- CREATINA KINASA (CK).
Interviene en la síntesis de ATP. Los valores normales oscilan entre 38 y 190 U/L en varones y 24 y 170 U/L en mujeres, aunque hay que tener siempre en cuenta los valores del laboratorio local, porque hay muchos métodos empleados para analizar la enzima, aunquedestaca la técnica cinética que consiste en una secuencia de reacciones acopladas, con aumento de la absorbancia final medido en espectrofotómetro a 340 nm proporcional a la actividad de la CK.
Existen tres isoenzimas separas electroforéticamente en gel de agarosa: la CK-BB cerebral (96-100%), la CK-MB cardiaca (menor de 4%) y la CK-MM (0%) del musculo esquelético.
La CK-MM se eleva siempre quehaya una destrucción de fibras musculares estriadas, como ocurre en las distrofias musculares y en menor grado en miopatías congénitas y algunas glucogénesis. También en situaciones de rabdomiolisis adquiridas, como ocurre en el síndrome de aplastamiento, el ejercicio físico extremo, intoxicaciones etílicas o por simpaticomiméticos, convulsiones, isquemia muscular de cualquier etiología, etc. Seconsidera qie tiene un significado clínico una elevación 5 veces por encima del límite superior de la normalidad de CK total.
INFARTO DE MIOCARDIO.
El miocardio requiere una gran cantidad de energía y para su obtención es imprescindible la presencia de oxigeno. Cuando una arteria coronaria sufre una reducción crítica del flujo sanguíneo, se produce una isquemia en el miocardio que ocasiona undéficit energético.
Si la isquemia es de corta duración, ocasionará un daño reversible en el miocardio y el paciente sufrirá una angina.
Si la isquemia, por el contrario, es prolongada, se producirá una lesión irreversible, sufriendo el paciente un infarto de miocardio.
En los primeros estadios de la isquemia, cuando aún es reversible, se produce una elevación de la concentración plasmática...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.