La Porfiria, definicion, sintomas, ubicacion cromosomica

La porfiria: es una serie de enfermedades ligadas a la acumulación de porfirinas (sector que almacena el hierro de los glóbulos rojos). Esta enfermedad ocasionaproblemas en el sistema nervioso y en la piel. Es una enfermedad hereditaria, excepto la porfiria cutánea tarda, que es adquirida.
La porfiria es un grupo de trastornos enlos que la acumulación de porfirinas o precursores de la porfirina en el cuerpo, ocasionan diferentes desórdenes.
La porfirina es un bloque en la hem o hemo (es elalmacenamiento de hierro en los glóbulos rojos, responsables del transporte del oxígeno en el organismo).
La producción de porfirinas ocasiona diferentes síntomas en elsistema nervioso y en la piel.
En la piel, se pueden producir quemaduras, ampolladuras, sangrado en las áreas expuestas al sol o a la simple luz.
Síntomas:
Las porfiriasinvolucran tres síntomas principales:
Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas ycicatrización de la piel (fotodermatitis).
Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).
Otros síntomas puedenabarcar:
•Dolor muscular.
•Parálisis o debilidad muscular.
•Entumecimiento u hormigueo.
•Dolor en brazos y piernas.
•Dolor de espalda.
•Cambios de personalidad.•Presión arterial baja.
•Desequilibrios electrolíticos graves.
•Shock.
Ubicación cromosómica: Se ubica en el cromosoma 9 que es uno de los 23 pares de cromosomas de losseres humanos. Posee en torno a 145 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4% y el 4.5% del ADN total de la célula.