LA PORFIRIA

ARTICULO MEDICO DE LA ACADEMIA ESPAÑOLA DE DERMATOLOGIA Y VENEREOLOGIA
PORFIRIA, UNA ENFERMEDAD CASI DESCONOCIDA
Lunes , 29-04-2013
El sábado 18 de mayo es el Día Internacional de los pacientes con Porfiria pero demasiadas personas no saben nada sobre esta enfermedad, un error teniendo en cuenta que la prevención es la clave en su caso.
¿QUÉ ES?
Cuando hablamos de porfiria en realidad nosestamos refiriendo a un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas que por lo general son hereditarias y se ocasionan debido a una deficiencia de las enzimas del cuerpo. En este tipo de trastornos una parte de la hemoglobina llamada “hemo”, que es donde se almacena el hierro en los glóbulos rojos, es decir, los responsables del transporte del oxígeno en el organismo, no se produce de la maneraadecuada.
La enfermedad se caracteriza también por una sobreproducción y acumulo de “porfirinas”, que provienen principalmente del hígado y la médula ósea. Esta producción de porfirinas ocasiona distintos síntomas tanto en el sistema nervioso como en la piel.
TIPOS DE PORFIRIAS
Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en laactividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:
Porfirias hepáticas.
Porfirias eritropoyéticas.
PORFIRIAS HEPÁTICAS
La herencia de estas porfirias es autosómica dominante Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno delos padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática. Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:

Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos.
Porfiria cutánea tarda (PCT): presenta síntomas cutáneos y no agudos.Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfirias mixtas que pueden presentar síntomas agudos o dérmicos.
Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante, es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda suvida. En el 100% de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La porfiria aguda de Doss – o plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. En la PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica. Los síntomas son predominantementeagudos en la CPH, ya que menos de un 15% de los pacientes tiene síntomas cutáneos, o ambos.
Porfirias agudas (PA)
Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del sistema nervioso (autónomo, central y periférico), presentando náuseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatías y desórdenes neurológicos.También se pueden observar alteraciones en el ritmo cardiaco debido a la alteración del SNA. La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de tratamiento (arginato de hemina y sobrecarga de glucosa).
Porfiria aguda intermitente (PAI)
Es la forma más frecuente de las porfirias agudas. Ha sido denominada también “porfiria sueca” por la prevalencia en ese país(1/1000). Se estima en 1-2/15.000 su prevalencia general. En España no se conocen datos epidémicos concretos. Aun así, se sabe que existen algunos núcleos de población donde se da una alta frecuencia de esta porfiria, por ejemplo en la Región de Murcia y en municipios de la Vega Alta del Segura, como Abarán o Blanca y también Sevilla. La PAI se asocia a un déficit de la enzima porfobilinógeno...