La Proferia

La Progeria
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. Lamayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo
Es una enfermedad genética de la infancia extremadamenterara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos,piel, tejido subcutáneo y vasos. 
Este síndrome es causado por mutaciones en una de las principales proteínas de la arquitectura del núcleo de la célula. En pacientes con Progeria el núcleo de lacélula tiene una morfología dramáticamente aberrante.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue elprimero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904
Diagnostico Diferencial
a)
Progeria Neonatal: pues el fenotipo deeste cuadro se manifiesta desde el nacimiento. Usualmente existe el antecedente de retardo de crecimiento intrauterino y oligoamnios, su expectativa de vida en promedio es de 7 meses y es consideradaun trastorno autosómico recesivo.
b)
Progeria de los Adultos: por presentar sus primeras manifestaciones entre los 15 y 30 años de vida. Es un cuadro autosómico recesivo.
c)
Síndrome deMulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, hipospadias, criptorquidia, múltiples nevus, braquidactilia, sordera neurosensorial, retraso mental ydéficit de IgG. La mayoría de los casos han sido esporádicos.
d)
Síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea,...