La progena

Resumen
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford esun síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse concualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. Se presenta una revisión actualizada sobre el tema haciendo énfasis en la aproximación diagnóstica del cuadro.
(Palabras clave: progeria, síndrome de Hutchinson-Gilford, herencia, síndromes progeroides.)
Introducción
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vezpor Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico1.
Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces porenfermedades cardiovasculares2.
Existen numerosos síndromes u otras condiciones denominadas progeroides, ya que se manifiestan en diversa magnitud con signos de envejecimiento.
Cuadro clínico
Los pacientes con progeria son niños sanos al nacer, quienes en el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y progresivo10. Se describe que inicialmente aparecen placasesclerodérmicas en la piel de la cadera y región superior de las extremidades inferiores, zonas que cada vez son de mayor tamaño y que comprometen casi todo el cuerpo, respetando fundamentalmente los genitales y algunas áreas de los miembros inferiores. Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y la alopecia.Como parte de los signos más tardíos se encuentran la hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así como la hipoplasia de las uñas2.
Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes.
Los criterios mayores incluyen facies de pájaro, alopecia, venas de la calota prominentes, ojos grandes, micrognatia,dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas cortas, piernas arqueadas como al "montar a caballo" (secundaria a una extensión incompleta de caderas y rodillas), extremidades superiores delgadas, con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea.
Los signos que usualmente estánpresentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas11.
Diagnóstico
El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales deenfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.
No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique el diagnóstico de progeria5. No obstante el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni eventodismetabólico alguno. Se desconoce el rol de este hallazgo en la etiopatogenia de la enfermedad2.
Por otro lado, si bien no son diagnósticos, existen ciertos signos radiológicos e histopatológicos que se han descrito en la progeria.
Entre las alteraciones radiológicas se encuentran las siguientes: en cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular,...