La ultima rubia



ESTUDIO GENÉTICO


Rodríguez Alcántara Jhein Xianele
Rodríguez Broncano Erick Jeison

Lima, 14 de marzo del 2013

Índice:

1. Etapas para la realización del estudio genético
Historia Clínica y elaboración del árbol genealógico
Examen clínico: exploración física
Valoración de la historia familiar
2.- Indicaciones para el estudio citogenético
Periodo prenatal
Periodoneonatal
Lactancia
Niñez
Adolescencia
Edad adulta
Interrupción del embarazo
3. Diagnóstico
Signos y síntomas
Exámenes complementarios
4. Asesoramiento genético






Resumen:

El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de unapersona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 20.000 o 25.000 genes. Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formasmutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinarlas oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética. Actualmente están en vigencia cientos de tests genéticos, y están siendo desarrollados nuevos.
Ya que los exámenes genéticos pueden causar problemas éticos o psicológicos, son usualmente acompañados por el consejo genético.






Introducción:

El estudio genético consiste en una historia clínica dirigida,una exploración clínica general y otra específica (destinada a la valoración de rasgos dismórficos) y una serie de exámenes complementarios destinadas al diagnóstico y estudio de las enfermedades genéticas.
Ello determinará un consejo genético, que valorará:
1) el pronóstico de la afección;
2) la gravedad y complicaciones de la misma;
3) Las posibilidades de supervivencia del paciente quepadece la enfermedad;
4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente;
5) edad de aparición del trastorno;
6) posibilidades de procreación del paciente;
7) grado de penetrancia y expresividad.









Etapas del estudio genético:
-Historia clínica y elaboración del árbol genealógico:
Antes de comenzar a realizar la historia clínica es muy importante disponer de los informes quetiene el paciente o otros miembros de la familia afectados. El paciente afectado se denomina probando. Debe obtenerse una historia clínica del probando y de todo aquel familiar que esté afecto.
La forma más práctica de recoger la historia familiar es la construcción de “pedigrí“, también conocido como árbol genealógico. El pedigrí, es simplemente un diagrama esquemático de la familia que nosproporciona de forma gráfica la relación entre los diferentes miembros de la familia y un resumen breve de algunas enfermedades que podrían tener un significado genético. La ventaja principal del pedigrí es su interpretación fácil y su formato compacto. Su mayor inconveniente es la confusión a que puede dar lugar por utilizar símbolos, que deben ser universalmente admitidos. Tras la realización delárbol familiar es necesario completar la historia familiar.
-Historia familiar:
1. Historia parental.
- Edad de los padres al momento de la concepción.
- Ocupación y hábitos de los padres
- Salud general de los padres
- Historia y evolución de embarazos anteriores
2. Historia gestacional
- Factores maternos
- Factores fetales
3. Parto
- Trabajo de parto, duración, distocias...