La Vida Es Bella

Colegio nuestra señora de las mercedes

Asignatura: Ciencias Naturales

Actividades de la guía

Presentado a la: Lic. Gladys Pérez Rodríguez

Por la estudiante: María Paula Ordoñez

Sincelejo –Sucre
2.012

ACTIVIDADES DE INVESTIGACION

Consultar las siguientes enfermedades:
* Hemofilia
* Daltonismo
* Síndrome de Turner
* Síndrome doble
* Síndrome hunter
*Síndrome de klinefelter
* Albinismo ocular

Recuerda que:
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras quelos hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

DESARROLLO
* Hemofilia:

La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causarhemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.
Hay dos tipos de hemofilia heredada:
* Tipo A, es el tipo más común, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayudaa la sangre a formar los coágulos.

* La hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.
Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también puede adquirirse más tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Aún así, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que seadquiere es muy raro.

Sabias que…
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. 
* Daltonismo:

El daltonismo es un defecto genético que ocasionadificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. Esta enfermedad Tiene un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.

Esta enfermedad consiste en que…
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varónhereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.


Sabias que…

Esta enfermedad puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas deIshihara, Algunos daltónicos no pueden distinguir el número 12 que figura en esta imagen.

* Síndrome de Turner:
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia decualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de...