La Vida

¿Qué es la Hemofilia? Causas, tipos, síntomas clínicos y transmisión hereditaria 
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto enalguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es elfactor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentarmanifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y en la Hemofilia B enla ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otrainfección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. En el caso de la Hemofilia A el defecto máshabitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio de dicho libro. Para entender mejor lo quesignifican y la trascendencia que presentan las hemorragias en las articulaciones de un paciente hemofílico, se deben entender algunos conceptos básicos sobre esta localización anatómica.
En una persona queno padece Hemofilia, el mecanismo de la coagulación detiene la hemorragia rápidamente pero en personas con Hemofilia la hemorragia continua. Los comienzos de una hemorragia articular, también llamadahemartro, se caracterizan por un hormigueo y una sensación de calor en la articulación. La articulación se torna rígida, dolorosa al moverla e inestable.
Hoy día el paciente con Hemofilia no muere...