Laboratorio

La Genética Humana describe el estudio de la herencia, abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, genómica, genética de poblaciones, genética medica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento deenfermedades y la genética de la vida humana.
CARACTERES HEREDITARIOS

Habrás observado que entre tus amigos no  hay  dos  iguales,  hay  rubios  y  morenos, altos y bajos, con pelo liso o rizado, con ojos claros  u  oscuros.  Además  comparten  estos caracteres con su familia.
La siguiente tabla representa algunos caracteres hereditarios en el ser humano. Obsérvalos con atención e identificael carácter dominante y el carácter recesivo. 

Enfermedades de herencia ligada al sexo

Existen rasgos determinados por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y.
Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran en los cromosomas somáticos ogonosomas.
En este tipo de herencia, los genes anómalos se hallan en el cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo que se debe tener el gen dañado en dosis doble (homocigoto) para que se produzca la enfermedad.
Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno normal y uno dañado (heterocigota o portadora). Si una mujer portadora se une aun hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado).


Interacción entre los genes y el ambiente
Los genes determinan las características físicas y funcionales de los seresvivos. Sin embargo, la interacción entre los genes y el ambiente da como resultado el fenotipo de un organismo.
     Las condiciones del ambiente afectan lo que está determinado en los genes.
     La alimentación del individuo y de la madre durante el embarazo, el uso de ciertos medicamentos, la exposición a radiaciones y contaminantes, el ejercicio y las condiciones de salud, son algunos de losfactores ambientales que afectan la aparición o no de ciertos caracteres.
     Por ejemplo, una alimentación saturada de grasas y harinas puede hacer que una persona que posea genes de delgadez sea obesa.
La herencia ligada al sexo
El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo. La herencia de estos caracteres decimos queestá ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia.
Las mutaciones
Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células. Para que sea heredable tiene que ocurrir en las células sexuales: óvulos y espermatozoides. En la naturaleza lasmutaciones se producen al azar, pero pueden ser estimuladas mediante agentes muta génicos, como las radiaciones y sustancias químicas.
Tipos de mutaciones
1. Mutación génica: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la
estructura del ADN.
2. Mutación cromosómica: Se produce un cambio en la estructura del cromosoma.
3. Mutación genómica: Alteración en el número de cromosomas.Los grupos sanguíneos
Un grupo sanguíneo es una forma de agrupar ciertas características de la sangre en base a la presencia o ausencia de determinadas moléculas, llamadas antígenos, en la superficie de los glóbulos rojos. Existen muchos grupos sanguíneos, pero entre todos ellos destacan por su importancia a la hora de la transfusión los grupos pertenecientes al sistema ABO y Rh.
El sistema...