Laiscismo

La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
Causas
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capazde activar indirectamente una reacción química.
A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina)forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
• Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
• La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
o 25% de probabilidadesde heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
o 50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
• 25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
• Las probabilidades son independientes en cada embarazo.
Epidemiología
Se presenta uncaso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.

Síntomas
Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente.
Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e inclusodestructivos.
Otros hallazgos:
• Vómitos.
• Irritabilidad.
• Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.
• Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
• Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
• El desarrollo físico y la estatura son normales.Existen otras dos formas muy raras de la enfermedad: defecto enzimático de la “dihidrobiopterina reductasa” (no hay tratamiento disponible, pero afortunadamente es muy poco frecuente: hay dos casos en España) y del “cofactor no proteico BH4” que se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento.

Diagnóstico
Debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendola normativa de la Comunidad Europea, programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde. El cribado o seguimiento se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y lafenilcetonuria.
Es suficiente con un pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, la sangre se impregna en un papel especial y se manda por correo para ser analizada en un laboratorio bioquímico.
Para el diagnóstico de la enfermedad hay que realizar un análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina en la sangre, porque durante el tiempo que lleva una dieta normal sepresenta un rápido aumento de los niveles de fenilalanina mientras que la concentración de tirosina es baja.
Pronóstico
El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.
Tratamiento
Dieta estrictamente controlada. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente Fenilalanina para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para...