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Genética humana.
La información genética.
Los caracteres hereditarios pasan de padres a hijos a través de la información genética. En el interior de cada núcleo de cada célula del ser humano hay un juego completo de cromosomas, con las instrucciones genéticas que definen nuestro cuerpo y su funcionamiento. Los cromosomas se agrupan en pares y están formados por moléculas de AND, que seestructuran en unos segmentos denominados genes. Los genes son las unidades fundamentales de la herencia biológica.
Cada gen tiene una ubicación (locus) en el cromosoma. Cuando una célula se divide, el AND de su interior se duplica y las dos células descendientes siguen poseyendo la misma información genética.
Según con que objetivo se realice su estudio, los genes pueden analizarse desde tres ángulosdiferentes: el molecular, el mendeliano y el probacional. Se ha calculado que existen unos 30.000 genes distribuidos en los 46 cromosomas de las células humanas.
Los genes no sólo dirigen la síntesis de las moléculas de ARN. Como el resto de AND, antes que las células somáticas se dividan ellos se replican, es decir, sintetizan moléculas de AND complementarias que se reparten en las célulashijas con el fin de auto perpetuarse.
Complementariamente, por la forma como se replican las moléculas de AND durante la meiosis y se distribuyen en las células germinativas, los genes constituyen las entidades biológicas a través de las cuales se transmiten los caracteres físicos de padres a hijos. Más aún, las mutaciones que los genes acumulan a lo largo del tiempo pueden resultar beneficiosas parala evolución de la especie.
Puesto que la información genética depositada en las moléculas de AND se localiza en el núcleo (a excepción del AND mitocondrial) y la síntesis proteica –basada en dicha información- tiene lugar el citoplasma, es necesario que esa información sea transferida desde el núcleo al citosol.Tratase del ARN mensajero(ARNm), que copia la información contenida en el AND y saleal citosol donde dirige la síntesis de la proteína. Así en el núcleo el AND determina la secuencia de los nucleótidos del ARNm y en el citoplasma en ARNm establece el orden de los aminoácidos de la proteína.
La síntesis de ARN, que como acabamos de mencionar usa como molde al AND, se denomina transcripción del AND, mientras que la síntesis de la proteína, cuyo molde es el ARNm, lleva detraducción del ARNm. Este flujo de información es conocido como ‘’el dogma central’’ de la biología molecular.
Las metáforas utilizadas para definir ambos pasos son bastante justas, ya que transcripción significa ‘’escritura o expresión de un lenguaje de aquello que anteriormente ha sido escrito o expresado en otro’’(es lo que ocurre en la proteína y el ARNm). Respecto al término replicación de AND,significa ’’copia que reproduce con exactitud el original’’, que es lo que hace el AND cuando se duplica.
Grupos sanguíneos.
El cigoto sanguíneo es un carácter fijo y hereditario, es decir, que se transmite de padres a hijos a través de los cromosomas. El gen que determina el grupo sanguíneo de un individuo se localiza en el par de cromosomas número nueve. La clasificación de los grupos sanguíneosfue desarrollada por el estadounidense Karl Landsteiner, lo que le valió el premio Nobel de Filosofía y Medicina. La diferencia entre los grupos se asienta en unos lípidos especiales, los aglutinógenos, que existen en la membrana de los glóbulos rojos. Dichos lípidos tienen dos variaciones, A y B. Según el grupo sanguíneo que se analice aparecen uno de los dos tipos, grupo A, B, AB ó O. Los gruposA y O son los más comunes. Los individuos de grupo sanguíneo O son donantes universales, mientras que los del grupo AB son receptores universales.
Las células humanas pueden ser afectadas por aberraciones cromosómicas.
El cigoto que surge de una fecundación puede tener una alteración en el número de cromosomas. Si esto ocurre es porque durante la formación del óvulo de los espermatozoides...