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“EL NIÑO CON SINDROME DE DOWN”
Facultad de Medicina Humana
Título: El niño con síndrome de Down
Curso psicología
Profesor: Eva Paucar
Estudiantes.
Casas Hermoza, Elizabeth Almendra
Machicao Tello, Carla Vanessa


Lima, 2013






ÍNDICE

I. Introducción…………………………………………………………………….

II. Marco Teórico………………………………………………………………….
II a. Marco Conceptual…………………………………………………….II b. Marco referencial……………………………………………………..

III. Análisis
IV. Aporte personal
V. Bibliografía



















I. Introducción

El propósito de este trabajo pretende, en primer lugar, dar una respuesta clara, sencilla y veraz a las múltiples interrogantes que se plantean los padres, familiares, educadores y médicos al percatarse que el niño está afectado por elsíndrome de Down.
Pretende también trasmitirles a través de las vivencias de padres de familia, un cálido mensaje de fe, comprensión, solidaridad y optimismo, que les sirva de guía en el camino que tienen por delante
No ha sido sino desde 1866 que se describió por primera vez gracias al medico ingles Sir John Langdon Down lo que ahora se conoce como síndrome de Down. Este proyecto, no solo dará aconocer el aspecto biológico que abarca esta alteración congénita, sino también un salto al aspecto psicológico, como la personalidad, los cuidados requeridos y aspecto cognitivo, entre otras características.
Hemos querido profundizar, más en este campo brindando la posibilidad de nosotros mismos, obteniendo nuestras propias conclusiones. He aquí un esfuerzo, de investigación para quien deseaabordar algún aspecto del mundo del niño con síndrome de Down.

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II. Marco teórico

a.1. Fundamentos clínicos del síndrome de Down.

El síndrome de Down, que podríamos considerarlo como causa de deficiencia mental de origen genético llamado antes mongolismo lleva su actual nombre en honor de Langdon Down, que lo describió magistralmente por primera vez en 1866, aunque ya en1844 Eduardo Seguin lo había señalado como una variedad clínica del cretinismo; este hizo hincapié en la presencia del pliegue epicentrico ocular como su signo característico asociado a la deficiencia mental, y fue hasta 1959, en el cuarto congreso IX internacional de pediatría, en Montereal (Canadá), cuando los investigadores franceses Rene Turpin, Leujene y Gautier presentando al síndrome de Downcomo la primera enfermedad humana de origen cromosómico en su forma de trisomía 21.

El término de síndrome de Down es preferible al de mongolismo, ya que este último es ofensivo para la mayoría de personas e impreciso en el aspecto descriptivo. El retraso mental es la característica más constante de la enfermedad; el coeficiente intelectual puede variar entre 20 y 80, y quedando la mayoríaentre 45 y 55.
La trisomía 21, es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 21. Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión demuy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas.

Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales. Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado esel sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual.
Pese a la existencia común y constante de los tres cromosomas 21, el modo en que se desarrolla la acción de sus genes – lo que denominamos su expresión génica – varía en cada individuo. Por este motivo, el...