Lalala

El síndrome de Cri-du-Chat (SCdC, OMIM 123450) es una alteración cromosómica que resulta de la delección parcial en el brazo corto del cromosoma 5. El rango de incidencia oscila en 1:15.000 a1:50.000 recién nacidos. El principal hallazgo clínico del SCdC incluye llanto similar al maullido de gato, el cual es usualmente considerado diagnóstico del síndrome, microcefalia, hipertelorismo, plieguesepicánticos, micrognatia, dermatoglifos anormales y retardo psicomotor y mental. Otras alteraciones aunque no son muy frecuentes pueden estar presentes como cardiopatía congénita, alteraciones renalesy neurológicas. Describimos dos casos del SCdC, admitidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, donde se estudiaron las características clínicas y los hallazgoscitogenéticos de estos pacientes y se realizó una revisión sistematizada de la literatura.El síndrome de Cri-du-Chat (SCdC, OMIM 123450) es una alteración cromosómica que resulta de la delección parcial en elbrazo corto del cromosoma 5. El rango de incidencia oscila en 1:15.000 a 1:50.000 recién nacidos. El principal hallazgo clínico del SCdC incluye llanto similar al maullido de gato, el cual es usualmenteconsiderado diagnóstico del síndrome, microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, micrognatia, dermatoglifos anormales y retardo psicomotor y mental. Otras alteraciones aunque no son muyfrecuentes pueden estar presentes como cardiopatía congénita, alteraciones renales y neurológicas. Describimos dos casos del SCdC, admitidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes,donde se estudiaron las características clínicas y los hallazgos citogenéticos de estos pacientes y se realizó una revisión sistematizada de la literatura.El síndrome de Cri-du-Chat (SCdC, OMIM 123450)es una alteración cromosómica que resulta de la delección parcial en el brazo corto del cromosoma 5. El rango de incidencia oscila en 1:15.000 a 1:50.000 recién nacidos. El principal hallazgo...