las alteraciones genticas
Páginas: 5 (1185 palabras)
Publicado: 25 de abril de 2013
“LAS ALTERACIONES GENETICAS QUE SE PRODUCEN EN LOS GRUPOS CERRADOS DEBIDO A QUE SE CASAN ENTRE CONSANGUINEOS”
INTRODUCCION
Cuenta el mito griego que Edipo Rey no lo sabía. Que producto de las vicisitudes de la vida se casó con su madre y tuvo muchos hijos. Tiempo después los egipcios realizaron una práctica similar como matrimonios entre familiares directos: padres e hijos, entre hermanos yprimos, todo producto de la cultura, religión y tradiciones que se practicaban con el fin de asegurar la continuidad de la dinastía real.El peligro que tienen los matrimonios consanguíneos de engendrar un hijo afectado, aumenta según el grado de familiaridad. De esta manera, en la unión entre parientes de primer grado, existe un 50% de probabilidades de que los hijos manifiesten anomalías, ya quecomparten la mitad de los genes.
¿Que es una alteración genética?
El origen genético de las enfermedades es más frecuente de lo que podíamos conocer hace no muchos años, con contribución, no sólo a las enfermedades infantiles, sino a enfermedades frecuentes del adulto.Un 2-3% de los recién nacidos tienen una alteración genética que puede ocasionar discapacidad, retraso mental y, en ocasiones,una muerte precoz; aunque, en los últimos años, este porcentaje ha disminuido en relación con el diagnóstico prenatal y las leyes de interrupción de la gestación. Las anomalías genéticas representan entre un 10-30% de los ingresos hospitalarios pediátricos con una estancia superior a la media, son responsables de un 40-50% de la mortalidad infantil, del 50% de la ceguera y sordera infantiles y demás del 50% del retraso mental. A los 25 años de edad, un 5-10% de la población presenta patologías donde el factor genético tiene un importante papel.
¿Qué es un matrimonio consanguíneo?
El origen latino del término consanguinidad no deja lugar a dudas: "sangre común". Es decir, es la característica de todas aquellas personas que pertenecen a un mismo tronco de familia o antepasado . A lolargo de la historia, por razones culturales, económicas, religiosas y otras, se ha venido practicando el matrimonio consanguíneo. Para citar un solo ejemplo, los faraones egipcios se tenían que casar obligatoriamente con su hermana pues se creía que solo así se mantendría la dinastía real . Aun en nuestra contemporaneidad en algunas culturas se mantiene la práctica de estos matrimonios, sobretodo entre los primos.
Riesgos de los matrimonios consanguíneos
Niños con malformaciones congénitas, muertes infantiles y enfermedades hereditarias graves que cursan con retraso mental y otras discapacidades. Ellas son debidas a lo que en Genética se denomina trastornos con herencia autosómica recesiva, es decir: cuando la persona afectada ha recibido dos copias de un mismo gen defectuoso, unade cada progenitor. Los más frecuentes son los llamados errores congénitos del metabolismo, así definidas las enfermedades debidas a trastornos en las funciones químicas del organismo que originan acumulación de sustancias que pueden convertirse en tóxicas . Estas enfermedades se caracterizan por ser graves y cursan con retraso mental y otras discapacidades. Ese peligro estaría latente en cadauno de los embarazos porque los riesgos genéticos son probabilidades, y la probabilidad no tiene memoria. Digamos, en una pareja que tuvo un niño con una enfermedad con herencia autosómica recesiva, el riesgo de que reaparezca la enfermedad en cada embarazo futuro es del 25%.
Estas parejas deben recibir, en primer lugar, el asesoramiento genético, que es la atención médica donde genetistas y otropersonal especializado, después de un análisis de la historia familiar, les informa a los pacientes y familiares sobre sus riesgos específicos y las opciones disponibles, incluyendo el diagnóstico prenatal, a fin de que tomen decisiones sobre su reproducción.
¿Genéticamente, qué sucede?
Todas las personas son portadoras de al menos cinco genes recesivos alterados, que no se expresan porque...
INTRODUCCION
Cuenta el mito griego que Edipo Rey no lo sabía. Que producto de las vicisitudes de la vida se casó con su madre y tuvo muchos hijos. Tiempo después los egipcios realizaron una práctica similar como matrimonios entre familiares directos: padres e hijos, entre hermanos yprimos, todo producto de la cultura, religión y tradiciones que se practicaban con el fin de asegurar la continuidad de la dinastía real.El peligro que tienen los matrimonios consanguíneos de engendrar un hijo afectado, aumenta según el grado de familiaridad. De esta manera, en la unión entre parientes de primer grado, existe un 50% de probabilidades de que los hijos manifiesten anomalías, ya quecomparten la mitad de los genes.
¿Que es una alteración genética?
El origen genético de las enfermedades es más frecuente de lo que podíamos conocer hace no muchos años, con contribución, no sólo a las enfermedades infantiles, sino a enfermedades frecuentes del adulto.Un 2-3% de los recién nacidos tienen una alteración genética que puede ocasionar discapacidad, retraso mental y, en ocasiones,una muerte precoz; aunque, en los últimos años, este porcentaje ha disminuido en relación con el diagnóstico prenatal y las leyes de interrupción de la gestación. Las anomalías genéticas representan entre un 10-30% de los ingresos hospitalarios pediátricos con una estancia superior a la media, son responsables de un 40-50% de la mortalidad infantil, del 50% de la ceguera y sordera infantiles y demás del 50% del retraso mental. A los 25 años de edad, un 5-10% de la población presenta patologías donde el factor genético tiene un importante papel.
¿Qué es un matrimonio consanguíneo?
El origen latino del término consanguinidad no deja lugar a dudas: "sangre común". Es decir, es la característica de todas aquellas personas que pertenecen a un mismo tronco de familia o antepasado . A lolargo de la historia, por razones culturales, económicas, religiosas y otras, se ha venido practicando el matrimonio consanguíneo. Para citar un solo ejemplo, los faraones egipcios se tenían que casar obligatoriamente con su hermana pues se creía que solo así se mantendría la dinastía real . Aun en nuestra contemporaneidad en algunas culturas se mantiene la práctica de estos matrimonios, sobretodo entre los primos.
Riesgos de los matrimonios consanguíneos
Niños con malformaciones congénitas, muertes infantiles y enfermedades hereditarias graves que cursan con retraso mental y otras discapacidades. Ellas son debidas a lo que en Genética se denomina trastornos con herencia autosómica recesiva, es decir: cuando la persona afectada ha recibido dos copias de un mismo gen defectuoso, unade cada progenitor. Los más frecuentes son los llamados errores congénitos del metabolismo, así definidas las enfermedades debidas a trastornos en las funciones químicas del organismo que originan acumulación de sustancias que pueden convertirse en tóxicas . Estas enfermedades se caracterizan por ser graves y cursan con retraso mental y otras discapacidades. Ese peligro estaría latente en cadauno de los embarazos porque los riesgos genéticos son probabilidades, y la probabilidad no tiene memoria. Digamos, en una pareja que tuvo un niño con una enfermedad con herencia autosómica recesiva, el riesgo de que reaparezca la enfermedad en cada embarazo futuro es del 25%.
Estas parejas deben recibir, en primer lugar, el asesoramiento genético, que es la atención médica donde genetistas y otropersonal especializado, después de un análisis de la historia familiar, les informa a los pacientes y familiares sobre sus riesgos específicos y las opciones disponibles, incluyendo el diagnóstico prenatal, a fin de que tomen decisiones sobre su reproducción.
¿Genéticamente, qué sucede?
Todas las personas son portadoras de al menos cinco genes recesivos alterados, que no se expresan porque...
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