Las Ecografias De Las 11 a Las 13 Semanas

La ecografía de las 11–13+6 semanas

Kypros H. Nicolaides Orlando Falcón

La ecografía de las 11–13+6 semanas

Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004

Dedicado a Herodotos y Despina

Contenidos
Introducción
1. Diagnóstico de anomalías cromosómicas en el primer trimestre Rosalinde Snijders, Kypros Nicolaides . . . . . . . . . Diagnóstico de anomalías cromosómicas . . . . . . .Cribado de anomalías cromosómicas . . . . . . . . Riesgo paciente-específico de anomalías cromosómicas . . Grosor de la translucencia nucal . . . . . . . . . . Actitud de la mujer ante el cribado del primer y el segundo trimestre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7

. 7 . 11 . 14 . 21 . 42

2. Características ecográficas de las anomalías cromosómicas Victoria Heath, Kypros Nicolaides. . . . .. . . . . . 47 Ecografía del primer trimestre . . . . . . . . . . . . 47 Ecografía del segundo trimestre . . . . . . . . . . . 60 3. Aumento de la translucencia nucal con cariotipo normal Athena Souka, Constantin von Kaisenberg, Kypros Nicolaides 75 Resultado perinatal de los fetos con aumento de la translucencia nucal . . . . . . . . . . . . . . Anomalías asociadas al aumento de la translucencianucal . Fisiopatología del aumento de la translucencia nucal . . . Manejo de los embarazos con aumento de la translucencia nucal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76 . 78 . 83 . 93

4. Embarazo múltiple Neil Sebire, Kypros Nicolaides . . . . . . . . . . . . 99 Prevalencia y epidemiología . . . . . . . Determinación de la cigosidad y la corionicidad Corionicidad y complicaciones delembarazo . . Anomalías cromosómicas en embarazos múltiples . . . . . . . . . . . . . . . . . 100 . 101 . 103 . 110

Introducción
En 1866 Langdon Down señaló como características comunes de los pacientes con trisomía 21 el déficit de elasticidad en la piel, dando la apariencia de ser excesiva para el cuerpo, y la cara achatada con la nariz pequeña. En los años noventa, se describió como el excesode piel de los individuos con síndrome de Down podía visualizarse mediante ecografía como un aumento de la translucencia nucal en el tercer mes de vida intrauterina. El grosor de la translucencia nucal fetal en la ecografía de las 11–13+6 semanas se ha combinado con la edad materna para ofrecer un método eficaz de screening o cribado para la trisomía 21; con una tasa de técnicas invasivas del 5%,pueden identificarse alrededor del 75% de las trisomías. Si además se consideran la fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana y la proteína A plasmática asociada al embarazo entre las semanas 11 y 13+6, la tasa de detección de anomalías cromosómicas se sitúa entre el 85 y el 90%. En el año 2001 se encontró que en el 60–70% de los fetos con trisomía 21 el hueso nasalno es visible mediante ecografía entre las semanas 11 y 13+6 y que el examen del hueso nasal puede incrementar la tasa de detección de la ecografía del primer trimestre y la bioquímica sérica a más del 95%. Además de su papel en el cálculo del riesgo de trisomía 21, el aumento de la translucencia nucal también puede identificar un elevado porcentaje de otras anomalías cromosómicas, y se asocia aanomalías mayores del corazón y los grandes vasos y a un amplio espectro de síndromes genéticos. Otras ventajas de la ecografía de las 11–13+6 semanas incluyen la confirmación de la viabilidad fetal, el cálculo preciso de la edad gestacional, el diagnóstico precoz de anomalías mayores en el feto, y la detección de embarazos múltiples. La ecografía precoz también proporciona la posibilidad deidentificar de forma fiable la corionicidad, principal determinante de los resultados perinatales en los embarazos múltiples. Como con la introducción de cualquier nueva tecnología en la práctica clínica diaria, es esencial que aquellos que realicen la ecografía de las 11–13+6 semanas dispongan de la formación adecuada, y sometan sus resultados a una rigurosa auditoría. La Fetal Medicine Foundation ha...