Las Enfermedades Cromosómicas

Las ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS son las que se producen por una anomalía en los cromosomas durante la gestación del feto.
Si las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en suinformación, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La mutación es, entonces, hereditaria y se transmite de generación engeneración.
Estas enfermedades cromosómicas las hay de dos tipos: Pueden ser alteraciones en el número de cromosomas o las alteraciones estructurales en los cromosomas.
De las primeras, la enfermedadmás conocida y frecuente es la trisomia del cromosoma 21 o Sindrome de Down y otros más raros como trisomia del cromosoma 18 o Sindrome de Edwards, trisomia del cromosoma 13 o Sindrome de Patau.
Ycon lo que respecta a las de alteración estructural del cromosoma los efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema. De las enfermedades más comunesdestacamos: Sindrome del maullido del gato, Síndrome de Prader-Willi o Síndrome de Angelman, entre otras.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copiaextra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicospeculiares que le dan un aspecto reconocible. Se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de lapoblación general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

El síndrome deEdwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por...