Las Enfermedades Multifactoriales




¿Qué es la herencia multifactorial?

La expresión "herencia multifactorial" significa que el defecto congénito puede ser provocado por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno. Con frecuencia, uno de los sexos (elmasculino o el femenino) suele estar más afectado que el otro en cuanto a los rasgos multifactoriales. Parece haber un umbral de expresión diferente, lo que significa que un sexo tiene mayor probabilidad de mostrar el problema que el otro. Por ejemplo, la displasia de cadera es nueve veces más común en las mujeres que en los hombres.

Los rasgos multifactoriales recurren dentro de una familia porque,en parte, están determinados por los genes. Las posibilidades de que un rasgo o un trastorno multifactorial se manifieste nuevamente depende de la cercanía de su parentezco con el individuo que posee el rasgo. Por ejemplo, el riesgo es mayor si su hermano o hermana posee el rasgo o la enfermedad que si lo posee su primo hermano. Los miembros de la familia tienen un determinado porcentaje de genesen común en función de la relación que existe entre ellos.


¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de rasgos y enfermedades multifactoriales?

Entre los ejemplos de rasgos y enfermedades multifactoriales se pueden mencionar la estatura, los defectos del tubo neural y la displacia de cadera.

Estatura
Tanto factores genéticos como ambientales contribuyen a determinar laestatura. Algunos individuos pueden ser excepcionalmente bajos o excepcionalmente altos, a menudo como consecuencia de algún gen que produce un efecto importante sobre la estatura. Por otra parte, la estatura de los niños a menudo se asemeja o se encuentra "entre las dimensiones" de la estatura de sus progenitores o sencillamente imita a la del común de la población.

Defectos del tubo neuralLos defectos del tubo neural, espina bífida (espina abierta) y anencefalia (cráneo abierto), ocurren en uno de cada 2000 nacimientos con vida. Durante el embarazo, el cráneo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de plato plano de células que, más tarde, se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si todo o parte del tubo neural no se cierra, dejando una abertura, seproduce lo que se llama defecto del tubo neural abierto o su sigla en inglés es ONTD. Esta abertura puede quedar expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o puede cubrirse con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos). La anencefalia y la espina bífida son dos ONTD muy frecuentes, mientras que los casos de encefalocele (la protrusión de masa encefálica o de su recubrimiento fuera delcráneo) ocurren con mucha menor frecuencia. La anencefalia ocurre cuando el tubo neural no logra cerrarse en la base del cráneo, mientras que la espina bífida se produce cuando el tubo neural no logra cerrarse en algún lugar de la columna vertebral. Los bebés con anencefalia nacen muertos o generalmente viven unos pocos días luego del parto. Los bebés que nacen con espina bífida pueden desarrollarproblemas poco relevantes o transitorios (temporales) o problemas físicos permanentes y, a menudo, graves. Estos problemas pueden incluir parálisis, pérdida del control de la vejiga y el intestino, pie zopo, hidrocefalia (un trastorno marcado por la acumulación de líquido cefalorraquídeo en la cabeza) y retardo mental. En la mayoría de los casos, el bebé debe someterse a una o más cirugías después delparto. Algunos centros ofrecen cirugía fetal con el objeto de intentar cerrar el defecto antes del parto. Una vez diagnosticado el ONTD durante un embarazo, se puede buscar la ayuda de un centro médico especializado en el tratamiento y la reparación de ONTD.

Los ONTD se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos en más del 90 por ciento de los casos. Estos...