LAS ENFERMEDADES

LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
¿ Qué es un enfermedad genética?
Son trastornos genéticos en un gen, o en un cromosoma normal, sufre cambios, es decir, muta y deja de hacer su función normal.
Si elcambio afecta a todas las células del organismo la enfermedad genética es hereditaria
CAUSAS
• Por mutación como el cáncer
• Duplicación del cromosoma
• Delención del cromosoma
• Uno o más genesheredados de los padres
ENFERMEDADES GENETICA HEREDITARIAS
• Cromosómicas: son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos o a fragmentos de cromosomas.
Ejem:
SINDROME DE DOWN
Esun trastorno genético causado por la presencia por la copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unosrasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superiora los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo ysistema endocrino debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

• Monogénicas: se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter.
Ejem:
SINDROME DEMARFAN:
Se da básicamente en el cromosoma 15. Es una enfermedad rara en el tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto ojos, corazón, pulmones y vasos sanguíneos. Secaracteriza por un alargamiento inusual de los miembros. Esta enfermedad no afecta a la inteligencia.


TERAPIA GÉNICA
• En las últimas décadas se ha desarrollado una técnica para eliminar genespropios y para insertar genes externos; lo que llamamos ingeniería genética.
• Gracias a esta técnica el año 2000 ya se consiguió la curación de cuatro niños afectados de inmunodeficiencia combinada...