las mutaciones

Las mutaciones
Introducción: El albinismo óculo-cutáneo es un trastorno hereditario autosómico recesivo relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen hipo pigmentación enpiel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y disminución de la agudeza visual. A nivel mundial, hasta el momento, se han reportado, aproximadamente, 230 mutaciones en el gen TYR que causan albinismoóculo-cutáneo de tipo 1. Este gen codifica para la tirosinasa, enzima principal de la biosíntesis de melanina.
Objetivos: Identificar las mutaciones en el gen TYR responsables del albinismoóculo-cutáneo de tipo 1 en cinco individuos colombianos.
Marco teórico: La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces porcontacto con mutáremos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambiova a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que formaparte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética,sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podríaevolucionar.
CONCLUSIONES: las características Clínicas de individuos que presentan enfermedades raras deben ser compartidas con otros profesionales para permitir el reconocimiento. El Síndrome deprogeria de Hutchinson Gilford es una enfermedad extremadamente rara en ocurrencia mundial y los pacientes afectados tienen un corto periodo de vida, lo que dificulta las investigaciones acerca de la...