las mutaciones

TEMA 6. MUTACIONES
Una de las características del ADN como material hereditario es la fidelidad con la que se transmite a las siguientes generaciones. Sin embargo puede sufrir cambios llamados mutaciones que pueden transmitirse a la descendencia. Las mutaciones producen cambios en las proteínas y pueden afectar a la capacidad de supervivencia de los organismos:
•Beneficiosos: Aumentan lacapacidad de supervivencia del individuo.
•Perjudiciales: Disminuyen la capacidad de supervivencia del individuo.
•Neutras: No producen beneficios ni perjuicios significativos.
TIPOS DE MUTACIONES
Según el tipo de células afectadas:
1. Germinales: Afectan a los gametos. Las mutaciones se transmiten a la descendencia y la selección natural actúa sobre ellas.
2. Somáticas: Afectan a las célulassomáticas. Afectan al individuo, pudiendo causarle enfermedades (tumor), pero no son heredables, luego no representan un papel importante en la evolución.
Según la extensión del material genético afectado:
1. Mutaciones génicas.
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan puntuales.
2. Mutaciones cromosómicas.
Son las mutaciones que provocan cambios enla disposición de genes de los cromosomas.
3. Mutaciones genómicas.
Aumentan o disminuyen el número de cromosomas característico de una especie.
MUTACIONES GÉNICAS
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan puntuales. Hay dos tipos
1.1. Sustitución de bases.
Consisten en el cambio de una base del ADN por otra.
•Transiciones
. Se sustituye unabase púrica por otra púrica, o bien una pirimidínica por otra pirimidínica.
•Transversiones
. Se sustituyen dos bases de distinto tipo.
Mutaciones por corrimiento de pauta de lectura.
Consisten en la adición o pérdida de algún nucleótido en el ADN, luego varían los tripletes de bases, la adición de aminoácidos, con lo que se obtiene una proteína completamente diferente.
•Inserciones: Adición denucleótidos.
•Deleción: Pérdida de algún nucleótido.
Causas de las enfermedades genéticas
Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas se pueden resumir en las siguientes:
1. Genes trasmitidos de padres a hijos.
2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
4. Exposición amedicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
Personas de riesgo
Las parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
Las personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.
Las mujeres que presentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.
Las personas quetienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
Las parejas consanguíneas.
Algunas enfermedades genéticas frecuentes
* Cáncer: Enfermedad cuyas causas no pueden ser atribuidas a una sola razón, pero parte de los variados tipos de cáncer tiene su origen en ciertos genes llamados ONCOGENES, que desencadenan la independización de algunas células que empiezan a dividirse y a utilizarrecursos y espacios de células sanas, llegando a destruir los órganos que afectan, pudiendo, además, extenderse a otros órganos (METÁSTASIS).
* Enfermedad de Alzheimer: Provoca la degeneración del sistema nervioso central a nivel del encéfalo, lo cual origina la pérdida de diversas capacidades humanas, desde la memoria, hasta las funciones motoras y sensitivas.
* Distrofia de Duchenne: Enfermedadprogresiva que provoca la degeneración de la musculatura esquelética.
* Hipercolesterolemia: Aumento de los niveles de colesterol en sangre, responsable de la formación de placas arteriales, trombos, etc.
* Enfermedad de Tay-Sachs: Enfermedad metabólica que impide el desarrollo del sistema nervioso.
* Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre.
2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son las...