las mutaciones

Las mutaciones
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma partedel ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podríaevolucionar.
TIPOS DE MUTACIONES:
1- Las MUTACIONES ESTRUCTURALES son las que afectan a la estructura, forma y tamaño del cromosoma.
Se encuentran:
DELECIONES: Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia.
DUPLICACIONES: Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico sereplica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.
INVERSIONES: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formadopor las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:
a) PERICÉNTRICAS: Incluyen al centrómero. Implican un cambio en la forma del cromosoma.
b) PARACÉNTRICAS: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.
TRANSLOCACIONES: Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.
2-MUTACIONES GÉNICAS: Se producen cuan hay sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN. Pueden ser:
- TRANSICIONES: Cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.

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-INSERCIONES o adiciones y deleciones de nucleótidos: Se trata de ganancias de uno o más nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.
- DUPLICACIONES: Consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.
-INVERSIONES: Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.
- TRANSPOSICIONES: Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
- Las MUTACIONES NUMÉRICAS: Los individuos con unavariación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal.
POLIPLOIDÍA: En los vegetales la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir seproduce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides. Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides. En animales está mucho menos difundida la poliploidía por presentar muchos problemas fisiológicos: el tamaño del animal no aumenta, y por tanto al ser...