Las Mutaciones

Que es la Mutación y que las produce: es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de lapoblación (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecerperjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar. Las mutaciones son cambios al azar en la información genética. Pueden producirse causalmente o a través de radiaciones o con sustancias químicas. ambos tipos de mutaciones producen cambios fenotípicos aleatorios y como son errores a veces sonperjudiciales para el individuo portador.
Importancia De Las Mutaciones: Una mutación es la alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La evolución es una mutación muy valiosa en la biología, ya que sin está la vida misma no tendríasentido y esto sucede gracias a muchísimos cambios en la secuencia de bases del ADN. Este problema se origina por errores de la información genética contenida en las células y que además esta alteración se puede transmitir a las futuras generaciones.
Tipos De Mutación
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectanla constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegoscromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
Que es la Polidactilia y que la produce: El hecho de tener un número anormal de dedos (6 o más) puede ocurrir espontáneamente, sin ningún otro síntoma o enfermedad. La polidactilia se puedetransmitir de padres a hijos. Este rasgo involucra únicamente un gen que puede causar algunas variaciones. Las personas de raza negra, más que otros grupos étnicos, pueden heredar un sexto dedo y, en la mayoría de los casos, esto no es causado por una enfermedad genética. La polidactilia también se puede presentar con algunas enfermedades genéticas. Los dedos adicionales pueden ser bien formados eincluso funcionales o con desarrollo insuficiente y unido por un pequeño pedículo, generalmente en el lado de la mano donde se encuentra ubicado el dedo meñique. Estos últimos generalmente se extirpan, simplemente atando una cuerda bien apretada alrededor del pedículo para que lo haga desprenderse más adelante si no hay huesos en el dedo. Los dedos más grandes pueden requerir cirugía paraextirparlos. El médico debe preguntarles a los padres si se presentó polidactilia al nacer, dado que una persona puede no saber que la haya tenido.
Explique las Anomalías cromosómicas humanas como lo son el síndrome de Down, Klinefelter y Turner:
Síndrome de Down: es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales,...