Las mutaciones

CAPÍTULO 17. LA MUTACIÓN
La mutación y la variación genética
Tipos de mutaciones
Tasas de mutación observadas

Bibliografía complementaria
Nachman et al (2000) Estimate of the Mutation Rate per Nucleotide in Humans. Genetics, 156: 297304
Roach et al (2010) Analysis of Genetic Inheritance in a Family Quartet by Whole-Genome
Sequencing. Science 328: 636-639
Vogel F (1979) Genetics ofretinoblastoma. Hum Genet 52:1-54

La mutación y la variación genética
La paradoja del material genético: debe ser estable para poder ser transmitido,
pero también debe poder cambiar para permitir la evolución.
Mutación es cualquier cambio o alteración estable de la estructura del material
hereditario
Es la única fuente de variabilidad en una especie
Es una presión sistemática: aumenta lavariabilidad de la especie y la
heterogeneidad genética entre poblaciones
Una mutación puede afectar a unos pocos nucleótidos, fragmentos de genes, segmentos de cromosomas,
conjuntos completos de cromosomas y ADN extranuclear.
Algunas mutaciones determinarán una cierta ventaja para la supervivencia de sus portadores; otras darán lugar a
alelos equivalentes a los ya existentes, o no tendránninguna trascendencia por afectar sólo a fragmentos del
ADN no codificante; también pueden existir mutaciones desventajosas, por conllevar una mayor dificultad
para sobrevivir, reproducirse e incluso por determinar la muerte de sus portadores.

Tipos, en función de la cantidad de material genético afectado:
- Genómicas (no disyunciones)
- Cromosómicas
- Génicas

No disyuncionesEsquema de una segregación normal en una ovogénesis

No disyunciones

Posibles errores durante la 1ª división meiótica.

Durante esta fase, ocurre la recombinación y se separan los cromosomas homólogos.

No disyunciones

Posibles errores durante la 2ª división meiótica.
Durante esta fase, se separan las cromátidas.

No disyunciones
Consideremos 10.000 concepciones elegidas al azar.
Alrededorde 800 presentarán anormalidades cromosómicas
De estas 800:
Como mínimo 140 serán 45, X.
Como mínimo 110 serán 47, +16
Como mínimo 100 serán triploides
Como mínimo 40 serán 47, +21
Como mínimo 20 serán 47, +18
El resto presentarán anormalidades varias
De las 800 concepciones, alrededor de 750 abortarán espontaneamente:
139 de las 140 que sean 45, X.
Todas las 47, +16
99 de las 100triploides. El superviviente tendrá una esperanza de vida muy corta
35 de los 40 que sean 47, +21. Los supervivientes tendrán síndrome de Down
19 de las 20 que sean 47, +18. El superviviente tendrá una esperanza de vida muy corta
La mayor parte de las que presenten anormalidades varias

Triploidía
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía

Cariotipo 69,XXX

Las poliploidías implican alteraciones enel número de cromosomas, debido a un cambio, por exceso o por defecto, bien en una serie
completa de cromosomas o bien en un sólo cromosoma. Este tipo de mutaciones puede observarse al microscopio y casi siempre
están originadas por errores en la división meiótica. Si se multiplica todo el grupo de cromosomas se produce un estado de
poliploidía. Dentro de este grupo, el caso más habitual es latriploidía, en la cual se portan tres dotaciones cromosómicas.
Cuando un gameto diploide es fertilizado por otro portador de un número de cromosomas haploide, se formará un cigoto triploide.
También puede darse la poliploidía mediante la fertilización de un óvulo por dos espermatozoides.
Por último, puede producirse poliploidía cuando durante las primeras fases del desarrollo de un cigotonormal, después de una
duplicación de los cromosomas, no ocurra una división celular. Dependiendo del estadio de desarrollo en el que ocurra, todas o sólo
una parte de las células resultantes serán poliploides. Son los mosaicos, por ejemplo (46 XY / 69 XXY)

Triploidía
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía

Mosaico
46XY/69XXY

Se calcula que aproximadamente entre el 1 y el 2 % de todas las...