Las Mutaciones

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA.
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
U.E. “CRISTOBAL BENITEZ”
MARACAY – EDO. ARAGUA







MUTACIONES






Prof. (a): Alumno:
Zully BlancoTortolero, Darwin
Bilogía C.I. 23.627.390

Febrero, 2013
CONTENIDO

Introducción…………………………………………………………………………...
Mutación genética…………………………………………………………………..
Concepto de mutaciones…………………………………………………………….
Mutaciones somáticas y mutaciones en lalínea germinal…………………………..
Importancia de las mutaciones……………………………………………………….
Tipos de mutaciones…………………………………………………………………..
La herencia en especie humana………………………………....................................
Análisis del tema la herencia genética……………………………………………….
Herencia en el hombre………………………………………………………………...
Alteraciones en el cariotipo humano…………………………………………………
Otrasanomalías……………………………………………………………………….









INTRODUCCIÓN.
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico holandésHugo De Vries.
Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. La mayoría de lasmutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantesnuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento.
Por lo general, las mutaciones son recesivas, susefectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres sonprimos que en el resto de la población.



MUTACIONES GENÉTICAS
En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es launidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra...