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Enfermedades congénitas
1. El pie equino varo congénito
2. Fibrosis Quistica
3. Síndrome de Asperger
4. La Hemofilia: enfermedad de las hemorragias
5. CitomegalovirusFenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad demetabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Sintomas
Los primeros síntomas dela Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción deácido fenilpirúvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron susconductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.
Lo importante es que sea detectado al nacer, o en los primeros meses de vida. El portador de esta anomalía no detectadotempranamente, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad ninguna. Sin embargo Partington encontró, casi en lamitad de los lactantes, la existencia de vómitos en los primeros meses de vida y en un tercio de ellos una irritabilidad inacostumbrada. En una proporción similar de casos, a los padres ya les habíallamado la atención un desagradable olor del cuerpo del niño. Una parte de ellos mostró dermatosis eczematiformes durante el primer trimestre, 7 de 36 ya había tenido en el primer año de vida ataquesconvulsivos. A los 9 meses llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor.
Consiste
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no...