Lensh-nyhan
Páginas: 6 (1305 palabras)
Publicado: 22 de noviembre de 2011
GOTA
Es bien sabido que la gota primaria afecta preferentemente a hombres en la edad media de la vida y en una franca menor proporción a las mujeres postmenopáusicas.
La gota juvenil es muy infrecuente, y en la mujer joven es excepcional. Cuando la enfermedad aparece en estos casos y en varios miembros de una familia hay que sospechar alteraciones en el metabolismo de las purinas, siendo lasmás importantes la deficiencia de la hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) que en su forma completa se manifiesta como el síndrome de Lesch-Nyhan y también la hiperactividad de fosforibosil fosfato sintetasa (PRPP). Ambas alteraciones se caracterizan por sobreproducción y excreción aumentada de ácido úrico por el riñón. Se transmiten ligados al cromosoma X, presentándose exclusivamenteen hombres, aunque algunas mujeres portadoras de la superactividad de PRPP pueden expresar gota. Ninguna de estas dos patologías se asocia a insuficiencia renal crónica, pero se han descrito algunos casos de insuficiencia renal aguda por uratos en la deficiencia de HGPRT.
La insuficiencia renal crónica a pesar de cursar en etapas avanzadas con uricemia elevada, rara vez conduce a gota. En estaasociación se describe una frecuencia menor al 1%. A medida que la filtración glomerular disminuye, la fracción excretada de ácido úrico aumenta al igual que la uricolisis intestinal, intentando así mantener la homeostasis. A la inversa, la hiperuricemia prolongada rara vez conduce a la insuficiencia renal crónica a menos que se asocie a otros factores de riesgo conocidos como hipertensión arterial,ateroesclerosis, obstrucciones post renales, etc.
CASO CLÍNICO
Mujer de 29 años que comenzó con artritis de primeras metatarsofalángicas en forma intermitente a partir de los 18 años. Estas cedían parcialmente con antinflamatorios no esteroidales (AINES). Algunos meses después se agregó artritis de tobillos en forma alternada. Permaneció en similares condiciones con 3 a 4 crisis inflamatoriaspor año siempre en tobillos. A los 27 años inició crisis inflamatorias más frecuente ahora en rodillas, codos, muñecas, metacarpofalángicas e interfalángicas. AI mismo tiempo nota aparición de "nódulos" (Figura 1) en codos, rodillas, tendones extensores de los dedos y tibial posterior izquierdo.
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FIGURA 1 A. | FIGURA 1 B. |
Dada la severidad de los síntomas acudió a los 28 años a unCentro Reumatológico donde se diagnosticó artritis reumatoidea, iniciando tratamiento con metrotrexato 7,5 mg semanal oral y prednisona 10 mg día oral el que mantuvo por un año sin respuesta.
A los 29 años, la evaluamos, se puncionó un "nódulo" en codo y se obtuvo abundante cantidad de cristales de urato (Figura 2). Se pesquisó además leve aumento de la presión arterial. El laboratorio mostróuricemia de 15 mg/dl, ácido úrico urinario de 155 mg en 24 h, clearence de creatinina 59 ml/min/1,73 m2, sedimento urinario limpio, fracción excretada de ácido úrico de 1,3% (valor normal 7 a 12%), factor reumatoideo y anticuerpos antinucleares negativos.
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FIGURA 2 |
La ecografía renal mostraba riñones de tamaño y forma normal sin signos de uropatía obstructiva.
Las radiografías mostrabanerosiones típicas de gota (Figura 3) en primera metatarso falángica izquierda, aumento de volumen y erosión en segunda metacarpo falángica izquierda, aumento de volumen en interfalángica proximal del tercer dedo derecho y erosión en astrágalo derecho.
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FIGURA 3A |
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FIGURA 3B |
Se inició el estudio del grupo familiar del caso índice. Su padre, hipertenso fallecido a los cuarenta añospor un accidente vascular cerebral sufría de gota al igual que 2 hermanos. Uno de éstos, había iniciado la gota a los 20 años con similares características clínicas y de laboratorio pero normotenso y con un clearence de 60 ml/min. El otro hermano con gota y una hermana que viven fuera del país no se pudieron estudiar. El análisis de su hijo de 8 años y del resto de los miembros de la familia fue...
Es bien sabido que la gota primaria afecta preferentemente a hombres en la edad media de la vida y en una franca menor proporción a las mujeres postmenopáusicas.
La gota juvenil es muy infrecuente, y en la mujer joven es excepcional. Cuando la enfermedad aparece en estos casos y en varios miembros de una familia hay que sospechar alteraciones en el metabolismo de las purinas, siendo lasmás importantes la deficiencia de la hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) que en su forma completa se manifiesta como el síndrome de Lesch-Nyhan y también la hiperactividad de fosforibosil fosfato sintetasa (PRPP). Ambas alteraciones se caracterizan por sobreproducción y excreción aumentada de ácido úrico por el riñón. Se transmiten ligados al cromosoma X, presentándose exclusivamenteen hombres, aunque algunas mujeres portadoras de la superactividad de PRPP pueden expresar gota. Ninguna de estas dos patologías se asocia a insuficiencia renal crónica, pero se han descrito algunos casos de insuficiencia renal aguda por uratos en la deficiencia de HGPRT.
La insuficiencia renal crónica a pesar de cursar en etapas avanzadas con uricemia elevada, rara vez conduce a gota. En estaasociación se describe una frecuencia menor al 1%. A medida que la filtración glomerular disminuye, la fracción excretada de ácido úrico aumenta al igual que la uricolisis intestinal, intentando así mantener la homeostasis. A la inversa, la hiperuricemia prolongada rara vez conduce a la insuficiencia renal crónica a menos que se asocie a otros factores de riesgo conocidos como hipertensión arterial,ateroesclerosis, obstrucciones post renales, etc.
CASO CLÍNICO
Mujer de 29 años que comenzó con artritis de primeras metatarsofalángicas en forma intermitente a partir de los 18 años. Estas cedían parcialmente con antinflamatorios no esteroidales (AINES). Algunos meses después se agregó artritis de tobillos en forma alternada. Permaneció en similares condiciones con 3 a 4 crisis inflamatoriaspor año siempre en tobillos. A los 27 años inició crisis inflamatorias más frecuente ahora en rodillas, codos, muñecas, metacarpofalángicas e interfalángicas. AI mismo tiempo nota aparición de "nódulos" (Figura 1) en codos, rodillas, tendones extensores de los dedos y tibial posterior izquierdo.
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FIGURA 1 A. | FIGURA 1 B. |
Dada la severidad de los síntomas acudió a los 28 años a unCentro Reumatológico donde se diagnosticó artritis reumatoidea, iniciando tratamiento con metrotrexato 7,5 mg semanal oral y prednisona 10 mg día oral el que mantuvo por un año sin respuesta.
A los 29 años, la evaluamos, se puncionó un "nódulo" en codo y se obtuvo abundante cantidad de cristales de urato (Figura 2). Se pesquisó además leve aumento de la presión arterial. El laboratorio mostróuricemia de 15 mg/dl, ácido úrico urinario de 155 mg en 24 h, clearence de creatinina 59 ml/min/1,73 m2, sedimento urinario limpio, fracción excretada de ácido úrico de 1,3% (valor normal 7 a 12%), factor reumatoideo y anticuerpos antinucleares negativos.
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FIGURA 2 |
La ecografía renal mostraba riñones de tamaño y forma normal sin signos de uropatía obstructiva.
Las radiografías mostrabanerosiones típicas de gota (Figura 3) en primera metatarso falángica izquierda, aumento de volumen y erosión en segunda metacarpo falángica izquierda, aumento de volumen en interfalángica proximal del tercer dedo derecho y erosión en astrágalo derecho.
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FIGURA 3A |
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FIGURA 3B |
Se inició el estudio del grupo familiar del caso índice. Su padre, hipertenso fallecido a los cuarenta añospor un accidente vascular cerebral sufría de gota al igual que 2 hermanos. Uno de éstos, había iniciado la gota a los 20 años con similares características clínicas y de laboratorio pero normotenso y con un clearence de 60 ml/min. El otro hermano con gota y una hermana que viven fuera del país no se pudieron estudiar. El análisis de su hijo de 8 años y del resto de los miembros de la familia fue...
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