Leonardo

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
U.E.P “Dr. José María Vargas”
Acarigua-Portuguesa




HERENCIA EN EL HOMBRE


Alumno: Leonardo Agüero
C.I: 22.102.147
Prof: Elsa Giménez
Semestre #12

29/05/2015
INDICE
LA HERENCIA EN EL HOMBRE…………………………………………………………..2
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO………………………………………………………3
SÍNDROME TURNER………………………………………………………………………4SÍNDROME ASPERGER…………………………………………………………………..5
ANEXO……………………………………………………………………………………….6






















LA HERENCIA EN EL HOMBRE
El cariotipo: El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no sólo contar la cantidad de cromosomas sino también detectar cambios cromosómicosestructurales, que puedan indicar cambios genéticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad. El nombre alternativo es análisis cromosómico.
La herencia en la especie humana: en el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en lo que se refiere a:
a) Los caracteres normales, tanto específicos como raciales y familiares.
b) Los caracteres anormales o anomalías.
En lo que serefiere a los caracteres normales, la observación revela que se heredan de acuerdo con los leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los resultados de la observación, que la transmisión d anomalías se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas, se ha observado que algunas anomalías tienen carácter dominante y otras son recesivas. Por ejemplos, elalbinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, etc. Se comporta como recesivo.
La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carácter dominante, de manera que el individuo que no la presente no la transmite a sus descendientes.
La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia a mental en los niños, es también el resultado de una doble dosis de un gen recesivo.ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
Síndrome de Down: Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalías. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso porcada 660 nacimientos. Los niños con este síndrome tienen una apariencia característica ampliada reconocida, con una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son una nariz achatada, una lengua protrúyete y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en el lugarde terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener único pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es típico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio.
Los defectos cardiacos congénitos en estos niños son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidad temprana. Las anomalías gastrointestinales,como la atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), también son relativamente comunes. La obstrucción de tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Down también tienen una incidencia promedio más alta de leucemia linfocítica aguda.
Síntomas:
Disminución del tono muscular al nacer
Suturascraneales separadas
Cráneo asimétrico o deforme
Cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital)
Cráneo pequeño (microcefalia)
Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico
Boca pequeña con lengua protrúyete (ver problema de lengua)
Mano cortas y anchas
Pliegue único en la palma de la mano
Retardo en el crecimiento y el desarrollo
Retraso en la...