Les malalties genètiques

1.LES MALALTIES GENÈTIQUES:

Una malaltia o trastorn genètic és una condició patològica causada per una alteració del genoma (conjunt de gens de l’organisme).
Una malaltia genètica pot ser hereditària o no; si el gen alterat està present en les cèl•lules germinals (òvuls y espermatozous) serà hereditària (passarà de generació en generació); si afecta a las cèl•lules somàtiques, no.
Els gensestan en els cromosomes, estructures filamentoses que es troben al nucli de totes les cèl•lules del cos. Cada cromosoma té milers de gens diferents.
Els gens es troben sempre en parelles. El pare y la mare donen un gen de cadascú per formar un nou per al nin. D’aquesta manera, els gens sempre passen característiques familiars d’una generació a la següent.
Els pares no poden controlar els gensque heretaran els seus fills.

Així, existeixen malalties dels pares, on la seva informació està continguda als gens, y aquests son capaços de transpassar-se als fills quan es realitza la fecundació de l’òvul matern.


1.2.CAUSES:
• Les malalties genètiques poden estar causades per una mutació, como molts càncers.
• Hi ha trastorns genètics causats per duplicació de cromosomes, con lasíndrome de Down, o duplicació repetida d’una part del cromosoma, com el síndrome de cromosoma X fràgil.
• Hi ha desòrdens genètics causats per la deleció d’una regió d’un cromosoma, com el síndrome deleció 22q13, en que l’extrem del braç llarg del cromosoma 22 està absent.
• El defecte als gens pot ser heretat dels pares. En aquest cas el desordre genètic es diu malaltia hereditària. Potpassar, a menut, de pares sans, si són portadors d’un defecte recessiu, encara que també ocorreix en casos amb defectes genètics dominants.

Les malalties genètiques solen presentar una sèrie de símptomes clarament identificables, però, de vegades, es necessari confirmar-les mediant proves complementàries, com el anàlisi del cariotip (para detectar anomalies als cromosomes com la repetició dequalsevol o la falta d’un tros d’altre), anàlisis químics i biològics de mostres de fluïts o estudis específics amb l’ADN de l’individu.

2.SINDROME DE DOWN.:

El síndrome de Down (SD) és un trastorn cromosòmic causat per la presència d’una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix),en vegada dels dos habituals (trisomia del parell 21),i inclou una combinació de defectes congènits, i,entre ells, cert grau de discapacitat intel•lectual, faccions característiques i, amb freqüència, defectes cardíacs y altres problemes de salut. La gravetat d’aquests problemes varia enormement entre les diferents persones afectades.
És la causa més frecuent de discapacitat psíquica congénita y deu el seu nom a John Langdon Haydon Down, el primer en descriure aquesta alteració genètica en 1866,encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. En juliol de 1958 un jove investigador anomenat Jérôme Lejeune va descobrir que el síndrome es una alteració en el mencionat par de cromosomes.
No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l’excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb Síndrome de Downtenen una probabilitat superior a la de la població general de padeixer algunes patologies, especialment de cor, sistema digestiu y sistema endocrí, degut a l’excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més. Els avenços actuals en el desxifrat del genoma humà estan desvelant alguns dels processos bioquímics subjacents al retràs mental, però en l’actualitat no existeix cap tractamentfarmacològic que hagi demostrat millorar les capacitats intel•lectuals d’aquestes persones. Les teràpies d’estimulació precoç i el canvi en la mentalitat de la societat, pel contrari, sí estan suposant un canvi qualitatiu positiu en les seves expectatives vitals.

2.1 GENÈTICA.
• Les cèl•lules del ser humà posseeixen cadascuna al seu nucli 23 parells de cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva...