LES MALALTIES GENETIQUES

MALALTIES GENÈTIQUES
Què és una malaltia genètica?
Una malaltia genètica (o trastorn genètic) és una condició patològica causada per l'efecte biològic en conseqüència d'una alteració del genoma.Quines són les seues causes possibles?
Hi ha diverses causes possibles:
Pot estar causada per una mutació,com la majoria de càncers. Hi ha desordres genètics causats per duplicación de cromosomes, com enla síndrome de Down, o duplicación repetida d'una part del cromosoma, com en la síndrome de cromosoma X fràgil.
Hi ha desordres genètics causats per la deleción d'una regió d'un cromosoma, com en lasíndrome deleción 22q13, que l'extrem del braç llarg del cromosoma 22 aquesta absent.
Si els gens és heredat pels pares,s'anomena malaltia hereditària.
Pot passar sovint de pares sans, si sónportadors d'un defecte recesiu, encara que també ocorre en casos amb defectes genètics dominants.
¿Quins són els diferents tipus de enfermetats genètiques?
-Anomalies en els cromosomes:poden ser heretadesdels pares o be poden aparèixer sense que hi hajen antecedents familiars.
Entre tantes es destaquen les següents:
-Síndrome de Down
-Síndrome de Turner
-Delecció
-Inversió
-Defectes de un genúnic:solament és un gen el responsable d'un defecte o anomalia.
-Dominant
-Acondroplasia
-Síndrome de Marfan
-Fibrosis quística
-Problemes de factors múltiples:es poden deure a diversos problemes,combinant elsdels gens i el ambient.
-Llavi leporí
-El paladar fes
-Defectes en la columna
-Defectes en el cervell
-Problemes teratogènics: es produeixen durant el primer trimestre de embaras quan el feto estàexpost a teratògens.
-Alguns medicaments(durant el embaràs abans de ingerir algun medicament consulta sempre amb el metge).
-Exposició a alts nivells de radiació.
-Alcohol.
-Determinades infeccions.

Comes diagnostiquen els problemes genètics?
Les families amb risc de sufrir enfermetats genètiques poden consultar a un asesor especialitzat en gènetica. Les terapies de recolzament també ajuden als...