Lesh nyhan
Páginas: 19 (4602 palabras)
Publicado: 25 de agosto de 2012
Universidad Nacional Autónoma de Honduras
Facultad de Ciencias Médicas
Departamento de Fisiología
Asignatura: Bioquímica
Síndrome de Lesch Nyhan
Catedrática: Dra. Janeth Salgado
Sección: 0701
Integrantes:
Claudia Melissa Cáceres | 20101001159 |
Linda Marcela Cáceres | 20061010382 |
Sayra Nicole Pavon | 20093002248 |
Melyn Elisa Muñoz | 20091000732 |
JeffrinMagdiel Laínez | 20091004103 |
Isaac Darel Fernández | 20091010724 |
Kellin Alejandra Hernández | 20091003551 |
Irene Patricia Andrés | 20091002106 |
Stephany Matamoros | 20101000308 |
Francis Vásquez Triminio | 20101001114 |
Fecha de presentación: 28/junio/2012
Introducción
El trabajo presentado a continuación nos dará una explicación de la enfermedad de Lesch Nyhanque es una enfermedad muy rara ligada al cromosoma X
Es importante conocer que la enfermedad de Lesch Nyhan es una rara afección que aparece a temprana edad, provocada por la deficiencia de la enzima HPRT que significa Hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa y esta enzima es necesaria para reciclar purinas.
Mencionaremos también el papel del acido úrico en las personas con estaenfermedad.
Se explicaran los síntomas principales de las personas que poseen esta enfermedad así como su correcto diagnostico y las medidas que se deben de considerar al momento de tratar con pacientes con esta enfermedad.
Objetivos
1. Definir el síndrome de Lesch-Nyhan y los diferentes factores que causan la enfermedad.
2. Describir los factores Bioquímicos, Genéticos, yFisiológicos del síndrome de Lesch-Nyhan.
3. Describir los principales síntomas del síndrome de Lesch-Nyhan.
Historia del síndrome de Lesch Nyhan
En 1964 Michael Lesch y William Nyhan describieron dos niños con este trastorno y esta fue la primera descripción. A los pocos años, se describieron muchos niños similares. Pronto se hizo evidente que la enfermedad solo se trasmitía a los varones dela familia. En reconocimiento a su importante descripción inicial, la enfermedad pasó a denominarse enfermedad de Lesch-Nyhan.
En 1967, Jay Seegmiller y sus colaboradores descubrieron la base bioquímica de la enfermedad. Demostraron que los niños con la enfermedad de Lesch-Nyhan tenían problemas para metabolizar las purinas, un importante grupo de sustancias químicas empleadas en todo elorganismo.
El gen responsable de la enfermedad fue hallado por Friedman y colaboradores en 1985. Fue uno de los primeros genes cuya alteración causaba enfermedad en el hombre aislado. Desde su descripción original, se ha avanzado mucho en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo.
Definición
El síndrome de Lesch-Nyhan es una rara afección que aparece a una edad muy temprana. Es untrastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Los varones adquieren el síndrome de Lesch-Nyhan cuando hay una mutación en el gen HPRT en el cromosoma X. La HPRT es la abreviatura de una enzima denominada hipoxantina guanina fosforribosil transferasa que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. El ácido úrico es una sustancia química que se produce en elorganismo como producto final del metabolismo de las purinas. Sin esta se produce mucho ácido úrico, y cuando se produce mucho ácido úrico, éste empieza a conglomerarse en acúmulos conocidos como cristales.
El síndrome afecta a 1 de cada 400.000 nacidos vivos.
La deficiencia de HGPRT causa una acumulación de ácido úrico en todos los fluidos corporales, esto da lugar a dos cosas:
Hiperuricemia:Es el aumento de la concentración del ácido úrico en sangre
Hiperuricosuria: Aumento de la cantidad de ácido úrico eliminado por los riñones.
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, la mutación del gen lo porta la madre y se la transmite a su hijo.
Bioquímica
Las purinas son un grupo de moléculas que se encuentran en la naturaleza de todos los seres vivos. Están implicadas...
Facultad de Ciencias Médicas
Departamento de Fisiología
Asignatura: Bioquímica
Síndrome de Lesch Nyhan
Catedrática: Dra. Janeth Salgado
Sección: 0701
Integrantes:
Claudia Melissa Cáceres | 20101001159 |
Linda Marcela Cáceres | 20061010382 |
Sayra Nicole Pavon | 20093002248 |
Melyn Elisa Muñoz | 20091000732 |
JeffrinMagdiel Laínez | 20091004103 |
Isaac Darel Fernández | 20091010724 |
Kellin Alejandra Hernández | 20091003551 |
Irene Patricia Andrés | 20091002106 |
Stephany Matamoros | 20101000308 |
Francis Vásquez Triminio | 20101001114 |
Fecha de presentación: 28/junio/2012
Introducción
El trabajo presentado a continuación nos dará una explicación de la enfermedad de Lesch Nyhanque es una enfermedad muy rara ligada al cromosoma X
Es importante conocer que la enfermedad de Lesch Nyhan es una rara afección que aparece a temprana edad, provocada por la deficiencia de la enzima HPRT que significa Hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa y esta enzima es necesaria para reciclar purinas.
Mencionaremos también el papel del acido úrico en las personas con estaenfermedad.
Se explicaran los síntomas principales de las personas que poseen esta enfermedad así como su correcto diagnostico y las medidas que se deben de considerar al momento de tratar con pacientes con esta enfermedad.
Objetivos
1. Definir el síndrome de Lesch-Nyhan y los diferentes factores que causan la enfermedad.
2. Describir los factores Bioquímicos, Genéticos, yFisiológicos del síndrome de Lesch-Nyhan.
3. Describir los principales síntomas del síndrome de Lesch-Nyhan.
Historia del síndrome de Lesch Nyhan
En 1964 Michael Lesch y William Nyhan describieron dos niños con este trastorno y esta fue la primera descripción. A los pocos años, se describieron muchos niños similares. Pronto se hizo evidente que la enfermedad solo se trasmitía a los varones dela familia. En reconocimiento a su importante descripción inicial, la enfermedad pasó a denominarse enfermedad de Lesch-Nyhan.
En 1967, Jay Seegmiller y sus colaboradores descubrieron la base bioquímica de la enfermedad. Demostraron que los niños con la enfermedad de Lesch-Nyhan tenían problemas para metabolizar las purinas, un importante grupo de sustancias químicas empleadas en todo elorganismo.
El gen responsable de la enfermedad fue hallado por Friedman y colaboradores en 1985. Fue uno de los primeros genes cuya alteración causaba enfermedad en el hombre aislado. Desde su descripción original, se ha avanzado mucho en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo.
Definición
El síndrome de Lesch-Nyhan es una rara afección que aparece a una edad muy temprana. Es untrastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Los varones adquieren el síndrome de Lesch-Nyhan cuando hay una mutación en el gen HPRT en el cromosoma X. La HPRT es la abreviatura de una enzima denominada hipoxantina guanina fosforribosil transferasa que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. El ácido úrico es una sustancia química que se produce en elorganismo como producto final del metabolismo de las purinas. Sin esta se produce mucho ácido úrico, y cuando se produce mucho ácido úrico, éste empieza a conglomerarse en acúmulos conocidos como cristales.
El síndrome afecta a 1 de cada 400.000 nacidos vivos.
La deficiencia de HGPRT causa una acumulación de ácido úrico en todos los fluidos corporales, esto da lugar a dos cosas:
Hiperuricemia:Es el aumento de la concentración del ácido úrico en sangre
Hiperuricosuria: Aumento de la cantidad de ácido úrico eliminado por los riñones.
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, la mutación del gen lo porta la madre y se la transmite a su hijo.
Bioquímica
Las purinas son un grupo de moléculas que se encuentran en la naturaleza de todos los seres vivos. Están implicadas...
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