leucemia

La leucemia es el cáncer más común en la niñez y se presenta como una proliferación clonal en las células hematopoyéticas transformadas por un cambio genético (Ma et al. 1999). Los avances en lastécnicas del bandeo cromosómico y en los métodos de cultivos permitieron el desarrollo de la citogenética convencional y nos ha permitido empezar a comprender la biología en los cambios cromosómicos de laleucemia en niños (Puig et al. 1990).

Los oncogenes leucémicos fueron descubiertos con la aplicación de retrovirus para inducir leucemia experimental en animales. Estos genes localizados enciertas regiones del rearreglo cromosómico en el cáncer humano fueron involucrados en la patogénesis de las enfermedades humanas, oncogenes tales como el MYC en Linfoma de Burkitt y el ABL en la LeucemiaMieloide Crónica. Las translocaciones e inversiones cromosómicas son las aberraciones cromosómicas descritas en leucemia humana y la clonación en sus "puntos de fractura" han permitido identificar másde 100 oncogenes, donde su producto oncogénico alterará el programa normal en la proliferación, diferenciación y sobrevida de las células. Además de los rearreglos cromosómicos también pueden ocurrirmutaciones puntuales que afectan los factores de transcripción como C/EBP alpha, GATA1 y AML1 o afectar receptores de tirosina quinasas como el FLT3 y el c-KIT (Gisselbrecht 2003).

El avance de lastécnicas moleculares ubica a la citogenética convencional como un prerequisito esencial en el manejo del paciente leucémico. El análisis de los cromosomas en metafase de la médula ósea permitevisualizar en forma global el genoma entero, detectar las aberraciones cromosómicas y ubicar los genes involucrados en el proceso leucémico.

Los criterios citogenéticos para definir la presencia de unclon leucémico en médula ósea son los siguientes: encontrar 2 metafases con la ganancia del mismo cromosoma, 2 metafases con la misma aberración y 3 metafases con la pérdida del mismo cromosoma (ISCN...