LEUCODISTROFIA METACROMATICA

Leucodistrofia metacromática y enfermedad de Scholz es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva hereditaria causada por la deficiencia de arilsulfatasa A ( ASA ) . Esta enzima cataliza la primera etapa de degradación de la glicoesfingolípidos 3 - O- sulfogalactosylceramide ( sulfatado ) . Sulfatide se acumula en la materia blanca del sistema nervioso central y los nerviosperiféricos como resultado de la deficiencia de ASA y conduce a la desmielinización progresiva y síntomas neurológicos letales . Órganos viscerales con una función excretora como un riñón y la vesícula biliar también almacenan sulfatida pero no tanto afectado funcionalmente [ 1 ] .
MLD se divide en tres formas clínicas principales de acuerdo con la edad de inicio . La forma más frecuente y grave es laforma tardía - infantil que se inicia antes de los 4 años de edad y los pacientes mueren por el final de la primera década . La forma juvenil de MLD incluye edad de inicio entre los 4 y los 16 años , mientras que los síntomas de inicio MLD adultos después de la pubertad . En algunos pacientes , los resultados MLD de deficiencia de la proteína de activador de saposina B (SAP - B) [2].
Durante muchosaños, desde el descubrimiento del defecto en ASA para MLD, y la detección enzimática fácil de la deficiencia de ASA, esta enfermedad ha sido considerada como que afecta sólo a los niños en el período de caminar, esta neuropatología se caracteriza por una regresión de las adquisiciones anteriores relacionados con dys y desmielinización [3]. Los datos más precisos sobre las secuencias topográficasde la mielinización en los seres humanos ha sido desarrollado recientemente por resonancia magnética.

El objetivo de este estudio es poner de relieve el valor de la RM para MLD orientación diagnóstico y el interés del estudio bioquímico que consiste en la medición de la actividad ASA y sulfatiduria para confirmar el diagnóstico MLD.

Pacientes y métodos

Los pacientes en este estudioestaban relacionados y proceden de diferentes zonas geográficas de Túnez. Este estudio fue aprobado por los comités de ética de los respectivos hospitales de Túnez, y las familias dieron su consentimiento informado antes de la extracción de sangre. Los pacientes estudiados fueron dirigidas a nosotros por anormalidades en la conducta y un deterioro mental progresivo. Los pacientes fueron siempreconsanguíneos.

Antecedentes familiares y descripción de los 5 pacientes estudiados se resumen en la tabla 1.

Los casos con forma tardía-infantil

Paciente: M.A.N
Este niño nació como hijo de padres consanguíneos de primer grado sanos procedían de la región del Sahel de Túnez (Teboulba). El paciente fue por vía vaginal después de un embarazo sin complicaciones a término. Fue admitido en eldepartamento de pediatría del CHU Fattouma Bourguiba de Monastir a los 3 años. Tenía dificultad para caminar, nistagmo, contracción espontánea en las extremidades. Él tenía retraso mental-motor y fue diagnosticado como forma infantil tardía de MLD con baja actividad ASA y el exceso de sulfatida mostró en su perfil de sulfatiduria. Su cerebro MRI indica lesiones características de MLD en la sustanciablanca, Figura 1 y Figura 2.

Paciente: K.H
Esta niña de 2 años, fue remitido al departamento de pediatría del hospital de Nabeul en la región norte-oeste de Túnez. Ella fue diagnosticada tarde MLD infantil, tenía los mismos síntomas que el caso anterior, dificultad para caminar, la contracción espontánea en las extremidades. Ella también tenía retraso mental-motor con baja actividad de ASA y elperfil cromatográfico de sulfatiduria reveló el mismo exceso de sulfátidos mostró en el primer caso. Su cerebro MRI mostró las mismas lesiones demostrado en la primera paciente; Figura 1 y la Figura 2.

Casos con forma juvenil
Paciente: R.Y
Esta niña cuyos padres fueron primo hermano fue el segundo hijo, después de un parto vaginal normal. A la edad de 5 años, se evaluó esta chica de...