leucodistrofia metacromatica

 La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad metabólica hereditaria, que afecta al sistema nervioso central y periférico. Surge por la falta o deficiencia de la enzima arilsulfatasa A.Debido a esta condición, se acumulan grasas llamadas glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del sistema nervioso (las vainas de mielina que rodean las neuronas). Esto daña el cerebro, el sistemanervioso periférico y otros órganos.
La afección se transmite de padres a hijos y, para padecer este trastorno, es necesario recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada progenitor portador delas mutaciones. Los niños que heredan sólo una copia serán portadores, al igual que sus padres, y, generalmente, no desarrollan la enfermedad. Sin embargo, cuando dos personas con esta anomalíagenética tienen un hijo, existe un 25% de probabilidades de que este herede ambos genes y la desarrolle.
Aproximadamente una de cada 40 mil personas padece esta enfermedad poco frecuente, de la cualexisten tres formas. Según el momento de la vida en que comienzan los síntomas, puede considerarse como LDM infantil tardía (de 6 meses a 2 años), juvenil (de 3 y 16 años) o adulta (mayores de 16 años).Para esta última, el inicio puede retrasarse hasta a los 40 ó 50 años.
Sus síntomas son variados: desde alteraciones en la función y tono muscular, dificultad para caminar y alimentarse, hastaproblemas de conducta, disminución del funcionamiento intelectual, dificultades en el habla, alteraciones de la visión y convulsiones. La forma adulta pueden presentarse como una demencia y con trastornosdel comportamiento.
Es una afección grave en la cual se deterioran de manera progresiva la función motriz y las capacidades mentales. En promedio, la expectativa de vida oscila entre 3 y 20 o másaños. A menor edad en el momento del diagnóstico, más rápidamente progresa la dolencia.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y la disminución de la velocidad de conducción nerviosa. Existen...