Leucodistrofia

Una enfermedad desmielinizante es aquella caracterizada por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución. Esta destrucción puede ser primaria, por defecto de las enzimas queparticipan en la formación o el mantenimiento de la mielina, o secundaria, por procesos de variado origen: vascular, infeccioso, inflamatorio, autoinmune o tóxico.


Las leucodistrofias forman un grupoheterogéneo atendiendo a su origen: la enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia metacromática son esfingolipidosis; la adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal; la enfermedad dePelizaeus-Merzbacher se debe a un déficit de una proteína integrante de la mielina. La enfermedad de Canavan se origina por el efecto tóxico de una sustancia similar a un neurotransmisor de la corteza cerebral yla enfermedad de Alexander, a una anomalía del astrocito. Esta última se incluye tradicionalmente entre las leucodistrofias aunque la desmielinización sea secundaria y probablemente no sea hereditaria.Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis convulsivas son raras y el retraso mental aparece tardíamente con la afectación axonal secundaria. Los signos clínicosson comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y están mas en relación con la edad a la que se presenta la desmielinización que con la naturaleza de la misma:

En el lactantepredomina la detención y retraso del desarrollo psicomotor con irritabilidad, dificultad de alimentación y síndrome piramidal que hace que el niño adopte una postura en opistótonos. Es frecuente laaparición de ceguera por atrofia óptica.

Desde el año de vida, el síntoma inicial principal es la alteración de la marcha, que es atáxica o espástica con hipotonía (tono muscular anormalmentedisminuido) axial. Puede ser la única manifestación durante varios meses, hasta que progresivamente aparecen alteraciones de la conducta y del aprendizaje, como manifestaciones de deterioro cerebral.

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