Leucodistrofia

¿Qué son las leucodistrofias?

Las leucodistrofias son enfermedades que afectan las células del cerebro, desórdenes genéticos que se heredan gracias a la grasa de la vaina de mielina que cubre lasfibras nerviosas del cerebro y las glándulas adrenales.

Cuando se produce una leucodistrofia, la mielina ya no puede llevar a cabo correctamente los mensajes a lo largo de los nervios; la mielinano se forma, se destruye o es muy abundante. Cada caso es diferente, pero las consecuencias son siempre graves.

Una enfermedad desmielinizante es la reconocida por mostrar destrucción de la mielinaen el curso de su desarrollo. Esta destrucción puede ser primaria, por fallo de las enzimas que participan en la creación o cuidado de la mielina, o secundaria, por sucesiones de distinto origen:vascular, infeccioso, inflamatorio, autoinmune o tóxico.
Las leucodistrofias conforman un grupo variado atendiendo a su origen: la enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia metacromática. Laadrenoleucodistrofia, que es una enfermedad peroxisomal, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, causada por un déficit de una proteína integrante de la mielina. La enfermedad de Canavan, originada porconsecuencia de una sustancia similar a un neurotransmisor de la corteza cerebral y la enfermedad de Alexander.

Sintomatología

Se presentan especialmente por alteraciones motoras y visuales. Podríanpresentarse crisis convulsivas raramente y el retraso mental que aparece lentamente con la afectación axonal secundaria. Los signos clínicos son comunes a todas ellas aunque con ciertas diferencias y estánmás en vínculo con la edad a la que aparece la desmielinización que con la naturaleza de la misma:
En el lactante se destaca la detención y el retraso del desarrollo psicomotor con irritabilidad,inconvenientes a la hora de alimentarse y síndrome piramidal que lleva al niño a adoptar una postura en opistótonos, postura reconocida por la contracción continuada o rigidez de los músculos de...